5 puntos de cierre del tubo neural

MEDICINA FETAL Y NEONATOLOGÍA

Estudio clínico epidemiológico
de los defectos del tubo neural clasificados
por los cinco puntos de cierre del mismo
A. Sanchis Calvoa y M.ªL. Martínez-Fríasb
aServicio

de Pediatría. Hospital Universitario Dr. Peset. Valencia. bEstudio Colaborativo Español de Malformaciones
Congénitas (ECEMC). Departamento de Farmacología. Facultad de Medicina. UniversidadComplutense. Madrid.

(An Esp Pediatr 2001; 54: 165-173)

Objetivos
Determinar la prevalencia al nacimiento de los defectos
del tubo neural (DTN) en población española, tanto en su
conjunto como clasificados según el fallo de los distintos
puntos de cierre, aplicando la teoría del cierre múltiple del
tubo neural. Analizar las características epidemiológicas
de éstos.

Material ymétodos
Se han utilizado los datos del Estudio Colaborativo Español de Defectos Congénitos (ECEMC) correspondientes
al período comprendido entre abril de 1976 y marzo de
1995, en el que se han detectado 784 recién nacidos con un
DTN entre un total de 1.222.698 recién nacidos vivos.

Resultados
Nuestra población tiene una prevalencia de DTN de
1,01 por 1.000 nacimientos. Solamente el 5,74 % delos
DTN diagnosticados tienen una etiología conocida, génica
(2,17 %), cromosómica (1,27 %) y ambiental (2,29 %). Una
vez excluidos los DTN de origen génico y cromosómico,
los restantes se presentan clínicamente como DTN aislados (propiamente multifactoriales) en su mayoría y en menor proporción (16,78 %) como polimalformados. El punto 1, el inicio del cierre del tubo neural es el que causa másDTN por fallo en el propio cierre, casi la cuarta parte del
total. Sin embargo, más de la mitad de los DTN se producen en la zona donde dos cierres confluyen.

Conclusiones
Al igual que en otras poblaciones con baja prevalencia
de DTN de nacimiento, se ha observado una disminución
al nacimiento de estos defectos, coincidente con la posibilidad de aborto tras diagnóstico prenatal. Todos losDTN se
han podido clasificar aplicando la teoría del cierre múltiple del tubo neural, incluidos 13 pacientes con DTN por
afectación de varios puntos de cierre no contiguos. Se observan dos distribuciones de los DTN, una en la que el fallo
de cierre se produce propiamente en el área del punto de

cierre, y otra resultante del fallo de dos cierres para encontrarse.

Palabras clave:
Defectosdel tubo neural. Múltiples puntos de cierre del
tubo neural. Epidemiología.

CLINIC-EPIDEMIOLOGICAL STUDY
OF NEURAL TUBE DEFECTS CLASSIFIED
ACCORDING TO THE FIVE SITES OF CLOSURE
Objectives
To identify the frequency at birth of neural tube defects
(NTD) in the Spanish population. NTDs were considered
as a whole as well as according to the different sites of closure failure, following thetheory of multi-site closure of
the neural tube. To analyze the epidemiological characteristics of the different sites.

Methods
Data derived from the Spanish Collaborative Study of
Congenital Malformations (ECEMC), from April 1976 to
March 1995. Among the 1,222,698 live births during this
period, 784 infants had NTD were controlled. Among these, 784 infants had NTD.

Results
Theprevalence of NTD in our population was 1.01 per
1,000 births, a frequency which is considered mediumto-low. Only 5.74 % of the NTD were of known etiology:
2.17 % were genic, 1.27 % were chromosomic and 2.29 %
were environmental. Excluding NTD of genetic etiology,
whether genic or chromosomic, most of the remaining
were isolated defects (multifactorial) and 16.78 % multiple
malformations. Site 1,where the closure of the neural tube
starts, represented 24 % of all the affected sites. However,
more than 50 % of the NTDs corresponded to closure failure at the junction of two sites.

Correspondencia: Dra. A. Sanchis Calvo.
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Dr. Peset. Valencia 46017.
Correo electrónico: mcsanchis@digitel.es
Recibido en mayo de 2000.
Aceptado para su...