ABERRACIONES ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas de los cromosomas bajo lainfluencia de agentes externos o mutagénicos que la célula no puede reparar.
Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos dereparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.
Cuando el material genético se conserva enel cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.
Los cromosomas pueden romperse de forma espontánea, bien porfuerza física, bien por ciertos compuestos químicos, pudiendo actuar, además a dos niveles; tanto cromatínico como cromosómico.

• El cambio será cromatínico si la rotura se produce antes de lareplicación del DNA, de forma que la rotura se replica y afecta a las dos cromátidas.
• El cambio cromosómico se produce cuando la rotura tiene lugar tras la replicación, afectando sólo a unacromátida.

Por cada rotura de una cromátida, se producen dos extremos ¨pegajosos¨, sin protección, pues carecen de telómero, cuya estructura molecular es importante en el comportamiento normal de loscromosomas pues evita su desgaste. Estos extremos ¨pegajosos¨ suelen ser unidos de nuevo por enzimas celulares, de forma que esos extremos ya no tienden a unirse a los extremos cromosómicos normales, porquelos extremos poseen la protección que les dan los telómeros.
Sin embargo si los extremos fragmentados entran en contacto, pueden volver a unirse de forma distinta, formándose así nuevas combinacionesde alelos, etc.

Existen dos tipos de roturas, las centroméricas, donde están incluidas la fusión y fisión, y las no centroméricas, como delecciones, translocaciones, etc.

En las roturas no... [continua]

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