Aberracones

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ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

También conocidas como mutaciones, son alteraciones o anomalías en los cromosomas que se producen durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis), quepueden ser numéricas (variaciones de su número) o estructurales (modificaciones en la forma).
Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas. El caso más frecuente sonlas ANEUPLOIDIA, que es la falta o exceso de uno de los cromosomas propios de las especies.
Las ANEUPLOIDIA, se da en los cromosomas sexuales como en los somáticos.
Anomalías cromosómicas autosómicasnuméricas:

 SINDROME DE PATAU
(Trisonomía 13 (47, XX o 47, XY))
Enfermedad causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las célulashaciendo que se presente un cromosoma adicional.
El recién nacido presenta:
- Boca de lobo o de fauno (pronunciada)
- Ojos pequeños y resecos
- Los pies a veces deformados
- Muerte precoz

SINDROME DE EDWARS
(Trisonomía 18 (47, XX o 47,XY))
Enfermedad causada por la presencia de un tercer cromosoma 18, en algunos pacientes.
El recién nacido presenta:- Orejas de fauno
- Deficiencia del crecimiento
- Forma anormal del cráneo y características faciales
- Manos apretadas
- Pies inferiores del eje de balancín
- Anormalidades cardiacas y renales- Pelvis estrecha
- Muerte precoz

 SINDROME DE DOWN
(Trisonomía 21 (47, XX o 21, XY))
Enfermedad causada por la presencia de incremento de un cromosoma, en la pareja homologa 21 (trisonomía21).
El recién nacido presenta:
- Músculos sin tono
- Piel marmórea y áspera
- Cráneo pequeño
- Cara redonda
- Boca entre abierta
- Las manos anchas y rechonchas, dedospequeños
- La pubertad se desarrolla normalmente en ambos sexos
- Se observa envejecimiento precoz con trastornos psicóticos
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

 SINDROME DE...
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