abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia

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Revisado noviembre 2008
¿Qué es abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia es un trastorno hereditario que afecta a la absorción de grasas en la dieta, el colesterol y las vitaminassolubles en grasa. Las personas afectadas por este trastorno no son capaces de hacer ciertas lipoproteínas, que son partículas que tienen las grasas y las grasas, como las sustancias (como el colesterol) en la sangre. En concreto, las personas con abetalipoproteinemia falta un grupo de las lipoproteínas, llamada beta-lipoproteínas. Una incapacidad para tomar beta-lipoproteínas de muy reducida haceque la absorción (malabsorción) de las grasas y las vitaminas liposolubles (vitaminas A, D, E y K) en el tracto digestivo al torrente sanguíneo. Niveles suficientes de grasas, el colesterol y las vitaminas son necesarias para el normal crecimiento, desarrollo y mantenimiento de las células del cuerpo y los tejidos, las células nerviosas y en particular los tejidos del ojo.

Los signos y síntomasde abetalipoproteinemia aparecen en los primeros meses de vida. Estos pueden incluir la falta de aumento de peso y crecer al ritmo esperado (retraso del crecimiento), diarrea, anormal en forma de estrella de glóbulos rojos (acantocitosis), y grasas, heces con olor fétido (esteatorrea). Otras características de este trastorno puede desarrollarse durante la infancia y con frecuencia dañan elfuncionamiento del sistema nervioso. Alteraciones en la función nerviosa puede hacer que las personas afectadas de presentar finalmente la coordinación muscular y dificultad con el equilibrio y el movimiento (ataxia). Las personas con esta afección también puede desarrollar un trastorno ocular llamada retinitis pigmentosa, en el que la degeneración progresiva de la capa sensible a la luz (retina) enla parte posterior del ojo puede causar pérdida de visión. Los adultos en sus treinta o cuarenta años puede tener cada vez mayor dificultad con el equilibrio y caminar. Muchos de los signos y síntomas de abetalipoproteinemia resultado de una deficiencia severa de vitamina A, especialmente en una deficiencia de vitamina E.
¿Qué tan común es abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia es untrastorno poco común, con aproximadamente 100 casos descritos en todo el mundo.
¿Qué genes están relacionados con abetalipoproteinemia?

Las mutaciones en el gen MTTP abetalipoproteinemia causa. El gen MTTP proporciona instrucciones para la fabricación de una proteína llamada proteína microsomal de transferencia de triglicéridos, lo cual es esencial para la creación de beta-lipoproteínas. Estaslipoproteínas son necesarias para la absorción de grasas, colesterol y vitaminas solubles en grasa de la dieta y el transporte eficiente de estas sustancias en el torrente sanguíneo. La mayoría de las mutaciones en el gen conducen MTTP a la producción de una proteína anormalmente cortos microsomales de transferencia de triglicéridos, lo que impide la creación normal de beta-lipoproteínas en elorganismo. A falta de beta-lipoproteínas causas de los problemas nutricionales y neurológicos observados en personas con abetalipoproteinemia.

Lea más sobre el gen MTTP.
¿Cómo se heredan abetalipoproteinemia?

Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tiene mutaciones. Los padres de una persona con un trastornoautosómico recesivo cada uno lleva una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico, manejo o tratamiento de abetalipoproteinemia?

Estos recursos de direcciones el diagnóstico o el manejo de abetalipoproteinemia y pueden incluir proveedores de tratamiento.

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