Abstrac defectos de cierre de tubo neural

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Defectos de cierre de tubo neural.

Los defectos de cierre de tubo neural (DTN) son defectos de nacimiento del cerebro o de la medula espinal, estos trastornos involucran un alto costo social y psicológico para el sujeto afectado, la familia y la sociedad, ya que se asocian a muerte inevitable (colocándose en la primera causa de muerte en niños menores de 1 año), a una discapacidad grave ypermanente y en algunos casos a retraso mental. Corresponden a la falla de cierre del tubo neural, acompañados de alteraciones del esqueleto axial, y de las cubiertas meningovasculares y dérmicas suprayacentes.
El tubo neural deriva del ectodermo primitivo y se desarrolla hasta formar el encéfalo y la médula espinal. El cierre del tubo neural se produce entre la tercera y la cuarta semana deldesarrollo intrauterino (días 18-29). Algunas mujeres en esta etapa, aún no han percibido su embarazo y han estado expuestas a diferentes teratógenos ambientales como tabaco y alcohol.
En esta falla del desarrollo es necesario considerar la intervención de los tres participantes en el proceso reproductivo: el padre, la madre y el producto (embrión, feto, niño). Es de origen multifactorial, lo queimplica la asociación de factores nutricionales, ambientales, radiación, infecciones intrauterinas como la rubéola, gripe, citomegalovirus y la toxoplasmosis (Toxoplasma gonddi), déficit de ácido fólico, folatos, vitaminas y zinc en la dieta de la madre, consumo materno de alcohol, ingesta de medicamentos de anticonvulsivantes, hipoglucemiantes orales, antibióticos (como aminopterina, talidomida,acetaminofen, aspirina, carbamazepina, valproato), anticonceptivos, betabloqueadores y dipirona, diabetes materna, obesidad materna, rotura de bandas amnióticas, hipertermia materna, ingesta de alucinógenos, uso de productos químicos, plomo en el agua potable, ocupación del padre (las de mayor riesgo corresponden a los trabajadores de campo o jornaleros y, los expuestos a solventes, plaguicidas,radiaciones ionizantes, mercurio y productos de limpieza, que frecuentemente incluyen solventes), la raza ya que es más común en mujeres blancas e hispanas y factores genéticos.
No se ha identificado ningún gen responsable de producir DTN, aunque existen evidencias que cerca del 10% de los casos pueden atribuirse a mutaciones en el gen que codifica la enzima metileno tetrahidrofolato reductasa(MTHFR).
La disminución de actividad de la MTHFR implica disminución de niveles de folato en el plasma, lo que se asocia directamente con DTN. Los folatos son cofactores de enzimas que sintetizan DNA Y RNA que se requiere para la conversión de homocisteína a metionina; al existir disminución de folatos los ácidos nucleicos son inhibidos y las células no tienen suficiente DNA para realizar la mitosis.Algunos autores han reportado que los defectos del tubo neural alto (los defectos del tubo neural altos, ocurren a lo largo de la columna vertebral superior a partir de la vértebra torácica once, como la anencefalia, el mielocele, y el mielomeningocele) son más frecuentes en las mujeres con una relación hombre/mujer de 1:5; mientras que los defectos bajos (se manifiestan en la columna vertebralbaja a partir de la vértebra torácica doce, en la columna lumbar y sacrococcígea, lo conforman la espina bífida lumbosacra, mielomeningocele y mielocele) predominan en los hombres, relación hombre/ mujer de 2:1. Aquí cabe destacar que, de acuerdo a la hipótesis multifactorial del umbral, al ser los embriones femeninos más lentos en su desarrollo que los masculinos durante la primera parte de laneurulación, son más susceptibles y, por lo tanto, el sexo femenino, es más propenso a presentar defectos de tubo neural alto. Existen más casos de DTN en las mujeres que en los hombres, sin embargo en las investigaciones que fueron analizadas se reportaron más casos masculinos.
La incidencia es variable, según el nivel socioeconómico bajo de la población, control prenatal inadecuado, embarazos no...
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