Aciduria arginosuccinica

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UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
BIOQUÍMICA
TRABAJO FINAL
ACIDURIA ARGINOSUCCINICA

INTREGRANTES:

-Paulina Dueñas Pelayo.
-Jesse Arturo Ruvalcaba Tornel.
-Diana Gómez Rentaría.
-Sara Alcalá Ayala.
-Ana Karina

ACIDURIA ARGINOSUCCINICA.
DEFINICIÓN:

La aciduría Arginosuccínica es una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una serie de procesos bioquímicosque convierten el nitrógeno (en forma de amoniaco) en urea para después ser removido del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno en forma de amoniaco es obtenido por medio de la comida que es ingerida. La falla en la degradación del nitrógeno en forma de amoniaco da como resultado una acumulación anormal de amoniaco en la sangre. La aciduria arginosuccinica es causada por la deficiencia de laenzima arginino-succinato- liasa quien es la encargada de convertir el arginosuccinato en arginina. Ante su deficiencia, se empieza la acumulación de amonio en la sangre y la falta de arginina para completar el ciclo de la urea y expulsar los desechos en la orina.

DESCRIPCIÓN:

La aciduria arginosuccinica se pasa de generación en generación, la falla en este gen que determina la síntesis de laenzima arginino-succinato-liasa se da cuando dos de los portadores, quienes no necesariamente se ven afectados por la enfermedad ya que es recesiva, tienen hijos.

La deficiencia de arininsuccinato-liasa se presenta con gran aumento de ácido argininsuccínico en líquido biológico y tejido. Se hay descrito tres variantes; a) la neonatal; b) la subaguda, que se manifiesta entre los dos meses y losdos años, con hiperamoniemia, rechazo a los alimentos, retraso psicomotor, convulsiones, hepatomegalia, pelo seco y quebradizo (tricorrexis nodosa) como consecuencia de una importante carencia de arginina; el tratamiento precoz puede aliviar bastante los síntomas, y c) la tardía, a partir de los dos años, con sintomatología y pronóstico similar a la forma subaguda.

ETIOLOGÍA:

La AciduriaArginosuccínica es una enfermedad metabólica que afecta a los aminoácidos. Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado, son monogenéticas de herencia autosómica recesiva en su mayoría con alto riesgo de recurrencia. Las enzimas anormales son producidas por la alteración de un gen, como consecuencia seocasiona una acumulación o déficit de sustratos o productos de la vía metabólica en la que participa dando lugar a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.

INCIDENCIAS:

Estadísticamente por cada dos embarazos existe el 25% de probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad y en un 50% el niño cargará con el gen defectuoso.

SÍNTOMAS:

El primer rasgoque se puede percibir es el retraso mental que está acompañado de vómitos, hepatomegalia y cese del aumento de peso. El cabello es seco y frágil. En casos extremos y cuando la enfermedad no se ha tratado debidamente se puede manifestar una hiperamonemia tóxica que causa en algunos casos una lesión cerebral y eventualmente un estado de coma.

Si no se trata la deficiencia de arginasa, ¿quéproblemas puede causar?

Los efectos de esta enfermedad varían según cada persona. Los síntomas pueden comenzar en la infancia o más tarde, durante la niñez. Muchos niños presentan los primeros síntomas entre las edades de uno a tres años. Los efectos en los bebés pueden incluir:

* Poco crecimiento;

* Retrasos en el aprendizaje;

* Espasticidad;

* Poca coordinación y problemas deequilibrio;

* Irritabilidad o malestar al comer alimentos con muchas proteínas.

Los episodios de enfermedad causados por los niveles altos de amoníaco en la sangre pueden ocurrir a veces, pero no son comunes. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son:

* Falta de apetito;

* Demasiado sueño o falta de energía;

* Irritabilidad;

* Vómitos....
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