Acondrogenesis

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  • Publicado : 9 de febrero de 2011
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Acondrogénesis - Información general
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Definición:

Es un raro tipo de deficiencia de la hormona delcrecimiento en el cual hay un defecto en el desarrollo de hueso y cartílago.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padresa hijos.

Algunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del25%.

• Reviewed last on: 8/2/2009
• Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA,Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Acondrogénesis - Síntomas

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Síntomas:

• Tronco, brazos, cuello ypiernas muy cortos
• La cabeza parece grande en relación con el tronco
• Mandíbula inferior pequeña
• Tórax angosto

Signos y exámenes:

Las radiografías muestran problemas óseos asociadoscon la afección.

• Reviewed last on: 8/2/2009
• Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve,MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Acondrogénesis - Tratamiento

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Tratamiento:

Actualmente,no existe una terapia para esta afección. Se recomienda hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

La asesoría genética puede ser apropiada.

Expectativas(pronóstico):

Generalmente, el pronóstico es muy desalentador, pues muchos de los niños con acondrogénesis son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento, debido a problemas respiratorios...
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