Acondroplasia

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Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Causas
Laacondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que siun niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambospadres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dosprogenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Lossíntomas pueden abarcar:
• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
• Pies en arco
• Disminución del tono muscular
• Diferencia muymarcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
• Frente prominente (prominencia frontal)
• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
•Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
• Estenosis raquídea
• Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis ylordosis
Pruebas y exámenes
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño dela cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el...
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