Acondroplasia

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Acondroplasia
¿Qué es la acondroplasia?

+La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente
desde el nacimiento. Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 auno
de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.
+Es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por
anormalidad en las proporciones del cuerpo.Los individuos afectados tienen brazos
y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal.
+Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el
desarrollofetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos.
En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso,
especialmente en los huesos más largos (comolos de los brazos y los muslos).
Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten
en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y enbaja
estatura.

¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?

La acondroplasia se produce por una mutación en un gen que se encuentra en el
cromosoma 4.Normalmente, este gen ayuda a regular elritmo de crecimiento de
los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento
óseo severamente limitado.

¿Cómo afecta la acondroplasia al desarrollo?

Por lo general,las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una
esperanza de vida normales. No obstante, los niños afectados tienen varias
complicaciones médicas que pueden afectar a su desarrollo.
+bebés:falta tonicidad muscular, lo que a menudo les lleva a tardar más en
aprender a sentarse, pararse y caminar.
+Niños:tienen pasajes estrechos en la nariz que pueden dar lugar a infeccionesen el oído y, si no se tratan, a la pérdida de la audición.
Entre un 2 y un 5% de los bebés o los niños pequeños con acondroplasia
fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño.
+ Los...
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