Acondroplasia

ACONDROPLASIA
QUE ES EL ENANISMO O ACONDROPASIA?
La acondroplasia es muy poco conocida, tanto desde un punto de vista clínico como social. El termino acondroplasia lo propuso parrot en 1878, palabra que proviene del griego (chondros = cartílago y plasis = formación), por el escaso crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia. La acondroplasia es la forma mas frecuente delenanismo. Se trata de una alteración osea de origen cromosómico, caracterizado porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmonico del cuerpo.
La acodroplasia es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroblastos, células que hacen que los huesoscrezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza mas grande, además de otras características fenotípicas mas o menos regulares.
La acondroplasia aparece como una una mutacionespontanea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.

Cuáles son las causas de la acondroplasia?
La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicadoen uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesario para tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasiade un padre con acondroplasia. La mayoría de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de una nueva mutación en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.
Como ya se dijo, las personas con acondroplasia tienen un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen a un niño, causando esta condición. Si ambos padres padecen deacondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un niño con acondroplasia ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el niño no herede el gen y alcance una estatura promedio es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el niño herede un gen anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento. En este último caso, pueden presentarse problemas severos en el sistemaesquelético que, con frecuencia, pueden causar la muerte a una edad temprana.
Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 años tienen una mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosómicas dominantes tales como la acondroplasia, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.
El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos.
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?
La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa. Actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgosobtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia.
Tratamiento de la acondroplasia:
En la actualidad, no es posible evitar o tratar la acondroplasia, dado que la mayoría de los casos son consecuencia de mutaciones nuevas inesperadas. El tratamiento con hormonas del crecimiento no afecta de manera significativa a la estatura de un...