Acondroplasia

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ACONDROPLASIA

* Es un trastorno hereditario autosómico dominante.
* Presente en 1 de cada 20 000 recién nacidos.
* 90% se trata de mutación de novo.
* Ocurre en todas las razas yen ambos sexos.
* La edad paterna avanzada es un factor contribuyente.
* En 1994 descubren el gen responsable, localizado en 4p16.3 y que codifica para el receptor del factor de crecimientode fibroblastos 3(FGFR3).
* Este gen muestra punto caliente (hot spot) en el que se concentran 98% de las mutaciones causantes de acondroplasia.

Manifestaciones clínicas:
* Talla bajadesproporcionada
* Megacefalia
* Puente nasal deprimido

* Hipoplasia parcial media
* Tronco mas largo que las extremidades
* Hiperlordosis lumbar
* Mano corta con forma detridente
* Pies en arco
* Disminución del tono muscular


Complicaciones:
Las más habituales son:
* Compresiones medulares o radiculares
* Hidrocefalia secundaria al agujeromagno pequeño
* Genu varum
* Infecciones del oído medio por acortamiento de tubos faringotimpánicos

Signos y exámenes:
* Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrarlíquido amniótico excesivo rodeando al feto.
* El examen del bebé después de nacer muestra megacefalia, asimismo, puede haber signos de hidrocefalia.
* Las radiografías de los huesos largospueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento:
No existe tratamiento curativo en la actualidad, el pronóstico es generalmente favorable con un tratamiento oportuno:* Tratamiento mediante hormonas para alargar la estatura.
* Tratamiento de las infecciones del oído medio.
* Seguimiento por estomatología para corregir el amontonamiento de los dientes.* Corrección quirúrgica de la columna vertebral si existe peligro de compresión de la médula espinal.
* Procederes quirúrgicos para alargar las piernas.
Los dos últimos procederes no...
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