Acondroplasia

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Acondroplasia
La acondroplasia es un defecto de nacimiento que afecta el crecimiento óseo del bebé. Los defectos de nacimiento o congénitos son problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona.
A medida que elbebé crece, un tejido del cuerpo llamado “cartílago” normalmente se convierte en hueso en la mayoría de las partes del cuerpo. Pero si el bebé tiene acondroplasia, el cartílago de ciertos lugares como los brazos y las piernas no se convierte en hueso como debería. La acondroplasia es una causa común del enanismo (gente pequeña), que es un trastorno en el que la persona es de muy baja estatura (menosde 4 pies, 10 pulgadas, como adulto).
La acondroplasia afecta aproximadamente entre 1 de cada 15,000 y 1 de cada 40,000 bebés. La mayoría de los bebés nacidos con acondroplasia viven un término de vida normal, pero algunos pueden tener graves problemas de huesos capaces de causar la muerte.
¿Qué causa la acondroplasia?
Un cambio de gen (también llamado “mutación”) causa la acondroplasia. Losgenes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos. El cambio de gen es un cambio a las instrucciones de un gen. Esos cambios pueden causar defectos congénitos y otros problemas de salud.
La mayoría de los bebés con acondroplasia nacen de padres que no padecen ese problema. Eso sucedecuando hay un cambio de gen al azar en el óvulo o espermatozoide que se unen para crear un bebé.
Si usted o su pareja tiene acondroplasia, se la puede transmitir a su bebé. Si sólo uno de ustedes tiene este trastorno, hay 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé pueda tenerlo. Si tanto usted como su pareja tienen acondroplasia, existe:
• 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que subebé tenga el trastorno
• 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé no tenga el trastorno
• 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé tenga el tipo de acondroplasia grave que puede ser mortal
Si usted o su pareja tiene acondroplasia o si usted tiene un hijo con acondroplasia, hable con un asesor en genética sobre este trastorno. El asesor en genética es una personacapacitada para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos congénitos y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. Para buscar un asesor en genética, puede preguntar a su profesional de la salud o comunicarse con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (sitio en inglés).
¿Cómo sabe si su bebé tiene acondroplasia?
Antes delnacimiento, si un ultrasonido muestra que su bebé tiene problemas de huesos, como huesos cortos, es posible que el profesional de la salud piense que su bebé tiene acondroplasia. El ultrasonido usa ondas sonoras y una pantalla de computadora para formar una imagen de su bebé en el útero.
Si el ultrasonido muestra esos problemas de hueso, su profesional podrá recomendar una prueba prenatal llamadaamniocentesis (o “amnio”) para confirmar que su bebé tiene acondroplasia. En la amniocentesis, su profesional extrae un poco de líquido amniótico de alrededor de su bebé en el útero. Con esta prueba se detectan defectos congénitos y condiciones genéticas en su bebé.
Después del nacimiento, el profesional de su bebé puede usar radiografías, un examen físico y un análisis de sangre para ver si su bebétiene acondroplasia.
¿Cuáles son algunas características físicas de las personas con acondroplasia?
La persona con acondroplasia suele tener:
• Baja estatura
• Parte superior corta de los brazos y muslos cortos (en comparación con el antebrazo y la parte inferior de las piernas)
• Cabeza y frente prominentes, con el puente de la nariz achatado
• Problemas dentales, incluidos dientes torcidos...