Acondroplasia
DEFINICIÓN:
La acondroplasia es una enfermedad hereditaria autosómico dominante ya que se da en el cromosoma 4P 16.3, afectando al gen que codifica al receptor del factor decrecimiento de fibroblastos tipo 3 o receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR3). Esta enfermedad se caracteriza porque la osificación endocondral en los huesos largos es prematura, es decirhace que los condrocitos maduren en menor tiempo que en una persona normal; de esta manera los huesos no crecen en longitud por lo que las personas con esta enfermedad son de baja estatura y es el tipomás frecuente de enanismo, por lo general no superan el metro y medio además esta enfermedad los predispone a padecer de otras enfermedades como la escoliosis.
ETIOLOGÍA:
La causa de estetrastorno es una mutación en el gen que codifica para el FGFR3, localizado en el brazo corto del cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C, ambas son puntualesdonde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:
Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es sustituida por adenina.
Mutación G1138C: en el nucleótido número1138, la guanina es sustituida por citosina.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio del aminoácido de Glicina (codón 380) por unaArginina, aunque también puede darse el cambio de Glicina 375 por Cisteína, pero este último caso es menos probable predominando así el primero.
Dicha mutación puede darse de dos formas distintas: porherencia autosómica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor de 10% de los casos) y por una mutación de Novo, con padres sanos (es la causa más frecuente, hasta en el 90%de los casos).
HISTIFISIOPATOLOGÍA:
El FGFR3 pertenece a una familia de receptores celulares llamada receptores tirosin quinasa dependientes con 3 dominios de unión a estructuras: un dominio...
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