Adaptacion celular

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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Escuela Profesional de Tecnología Médica

“CARIOTIPO HUMANO. PRINCIPALES ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SOMÁTICOS Y SEXUALES.”
Curso: Introducción a Laboratorio Clínico y Anatomía Patológica.

PROFESOR: Luis Calderón Cumpa.

Integrantes:
* Chincha Alvarado, Heila Zarela.
* Mendoza Yataco, Cynthia Nataly.

Ciclo: III

Dedicatoria:
Dedicado anuestros
padres y hermanos

INTRODUCCION:
Los cromosomas son las estructuras formadas por la condensación de la cromatina durante los procesos de división celular. Se tiñen intensamente con colorantes básicos que interaccionan con el DNA. Los cromosomas mitóticos humanos cuando están duplicados tienen una forma similar a una X. Las cromátidas hermanas se mantienen unidas por una región deconstricción primaria llamada centrómero. Su posición es variable; si se encuentra en la parte media, los cromosomas son metacéntricos; si se encuentra desplazado hacia un extremo (dando brazos de diferente tamaño, p y q), produce cromosomas submetacéntricos; si está cerca del extremo final serán acrocéntricos y si es terminal telocéntricos. En el humano existen normalmente cromosomas de los tresprimeros tipos, no existiendo telocéntricos, los cuales se observan en otros organismos, como por ejemplo el ratón.

Una constricción secundaria puede ser observada en cualquiera de los cromosomas, la más frecuente es la que producen los satélites citológicos en los cromosomas acrocéntricos humanos. El término cariotipo se refiere al arreglo sistematizado del complemento cromosómico de una célula.Si el cariotipo es representado en forma diagramática o matemática se obtiene un idiograma.

La clasificación básica de los cromosomas humanos en metafase fue derivada de conferencias en Denver (1960), Londres (1963) y Chicago (1966). Se acordó numerar los autosomas en pares del 1 al 22 de acuerdo al tamaño decreciente y posición del centrómero principalmente. Los 22 pares de autosomas sedividen en 7 grupos (A-G ) los cuales son fácilmente distinguibles con tinciones comunes. Los cromosomas sexuales fueron designados X y Y y se arreglan separadamente cuando es posible o en la vecindad de los grupos de autosomas que son similares en tamaño y morfología (el X en el grupo C y el Y en el G). El complemento cromosómico de la mujer es 46,XX y el del hombre 46,XY.

Para lograr laidentificación individual de los cromosomas es necesario recurrir a otros métodos como autorradiografía o tinciones y tratamientos especiales que producen un patrón de bandas específico a lo largo de cada cromosoma. Tales métodos incluyen el uso de colorantes fluorescentes, enzimas proteolíticas, detergentes ,soluciones hipertónicas, calor, etc.

La mayoría de los estudios citogenéticos se realizan apartir de linfocitos de sangre periférica. La división de estas células se induce in vitro mediante mitógenos como la fitohemaglutinina. Sin embargo, es posible utlizar cualquier célula en división. La acumulación de metafases se logra inhibiendo la formación del huso mitótico con colchicina.

Una anormalidad cromosómica, ya sea en número o estructura que lleve a pérdida o ganancia de materialgenético, producirá un desarrollo embrionario anormal. Esto conducirá a diferentes malformaciones que dependerán de los cromosomas implicados y de la cantidad de material cromosómico ganado o perdido, siendo la pérdida mucho más severa.

Las aberraciones cromosómicas numéricas incluyen las euploidías (números cromosómicos múltiplos exactos del número haploide) como las triploidías y las tetraplodíasy las aneuploidías (múltiplos inexactos del número haploide) como las monosomías y trisomías. Las fallas en el proceso de división que llevan a estas anormalidades pueden ocurrir tanto durante la meiosis como durante la mitosis.

Las anomalías estructurales son rearreglos cromosómicos resultantes de rupturas en uno o más cromosomas con la subsecuente reunión de los extremos en forma tal que...
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