Adenoleucodistrofia

La adrenoleucodistrofia (ALD)
Es una designación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados entre sí, que interfieren con el metabolismo de ciertasgrasas o ácidos grasos, de cadena muy larga, en los tejidos neurales del cuerpo.
La adrenoleucodistrofia, siendo de origen genético, se transmite de padres a hijos como un rasgo hereditario ligado al cromosoma X, y que, porlo tanto, afecta sobre todo a los varones, aunque algunas hembras portadoras pueden tener formas más ligeras de la enfermedad.
Como entidad nosológica, esta dolencia afecta aproximadamente a 1 decada 20.000 personas de todas las razas.
La afección resulta en la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cualinterrumpe toda actividad normal en los órganos afectados.
Existen tres categorías conocidas de la ALD:
* La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (entre los 4-8 años).* La adrenomielopatía, que se presenta en adultos del sexo masculino hacia los 20 años ó más tarde de la vida.
* La de alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamadaenfermedad de Addison): En estos casos la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides. Esta última, hoy sabemos, que afligió como su víctima al mártir del magnicidio, presidente John F.Kennedy.

Síntomas
Tipo cerebral infantil
* Problemas suprarrenales
* Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
* Estrabismo (ojos cruzados)
*Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
* Deterioro de la caligrafía
* Dificultades en la escuela
* Dificultades para entender el material articulado
*Hipoacusia (problemas de audición pobre)
* Hiperactividad
* Deterioro progresivo del sistema nervioso
* coma
* disminución del control motor fino
* parálisis

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