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  • Publicado : 6 de marzo de 2011
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1.¿Que es el ADN?
2.¿que es un polimorfismo?¿como podemos detectarlo?
3.¿que es la PCR?¿en que consiste brevemente esta tecnica?
4. ¿que es RFLPs?
5.¿que es PCR a tiempo real?¿para qe podemos utilizar esta tecnica en un LAB?
6. ¿en que consiste la secuenciacion?
7¿que es el genoma humano?¿para que crees qe sirve haber decodificado toda la secuencia del genoma humano?
9. Describirlos cambios qe produce en el cuerpo la adrenalina o catecolamina, en el higado, musculos y corazon

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2)a) ¿Qué es un polimorfismo?
El polimorfismo genético hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen. Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.Aquellos polimorfismos que afectan a la secuencia codificante o reguladora y que producen cambios importantes en la estructura de la proteína o en el mecanismo de regulación de la expresión, pueden traducirse en diferentes fenotipos (por ejemplo, el color de los ojos).

Un polimorfismo puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada (por ejemplo, la sustitución de una A(adenina) por una C (citosina) o puede ser más complicado (por ejemplo, la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia).

Los cambios poco frecuentes en la secuencia de bases en el ADN no se llaman polimorfismos, sino más bien mutaciones. Para que verdaderamente pueda considerarse un polimorfismo,la variación debe aparecer al menos en el 1% de la población.

Tipos de polimorfismo

Polimorfismo de nucleótido simple (SNP)
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
Polimorfismos en el número de repetición en tandem (VNTR)

b) ¿Cómo detectarlo?
Metodo para detectar un polimorfismo genetico en un individuo que consta: obtener una muestra que contenga acido nu-cleico, amplificar la muestra mediante termociclado y partidores en presencia de una endonucleasa de restriccion termo-estable y determinar la presencia o ausencia del polimorfismo, util en el diagnostico de enfermedades

Esta invencion proporciona un metodo para detectar un polimorfismo genetico en un individuo. En una de sus formas el metodo consiste en las siguientes etapas: (1) obtener una muestraque contenga acido nucleico de dicho individuo: (2) amplificar el acido nucleico de la muestra de la etapa (1) mediante un procedimiento que comprende termociclado y partidores, llevandose a cabo la amplificacion en presencia de una endonucleasa de restriccion termoestable que retiene actividad durante el termociclado, seleccionandose los partidores de manera qe introduzcan ya sea en acidonucleico amplificado a partir de acido nucleico que no contiene el polimorfismo o de acido nucleico que contiene el polimorfismo, una secuencia que es reconocida por la endonucleasa de restriccion termoestable; y (3) analizar el producto de la etapa (2) para determinar la presencia o ausencia del polimorfismo

5.¿que es PCR a tiempo real?¿para qe podemos utilizar esta tecnica en un LAB?
a)PCRcuantitativa o PCR en tiempo real es una variante de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizada para amplificar y simultáneamente cuantificar de forma absoluta el producto de la amplificación de ácido desoxirribonucleico (ADN). Para ello emplea, del mismo modo que la PCR convencional, un molde de ADN, al menos un par de cebadores específicos, dNTPs, un tampón de reacción adecuado, y una ADNpolimerasa termoestable; a dicha mezcla se le adiciona una sustancia marcada con un fluoróforo que, en un termociclador que albergue sensores para medir fluorescencia tras excitar el fluoróforo a la longitud de onda apropiada, permita medir la tasa de generación de uno o más productos específicos. Dicha medición, se realiza luego de cada ciclo de amplificación y es por esto que también se le...
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