Adrenoleucodistrofia

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Adrenoleucodistrofia o ALD, es una enfermedad genética mortal que afecta a 1 de cada 18 000 personas. Es más gravemente afecta a los niños y hombres. Este trastorno del cerebro destruye la mielina,la vaina protectora que rodea el cerebro de neuronas - las células nerviosas que nos permiten pensar y de controlar los músculos. No conoce barreras raciales, étnicas o geográficas.

La forma másdevastadora de ALD aparece en la infancia, generalmente entre las edades de cuatro y diez años de edad. Normal, niños sanos de repente comienzan a retroceder. Al principio, simplemente mostrar problemasde comportamiento, como la retirada o la dificultad para concentrarse. Poco a poco, la demencia, como los estragos de la enfermedad de su cerebro, sus síntomas empeoran, incluyendo la ceguera y lasordera, convulsiones, pérdida del control muscular, y progresista. Esta espiral descendente implacable conduce a la muerte o incapacidad permanente, por lo general dentro de 2 a 5 años del diagnóstico.Hoy en día, los nuevos conocimientos científicos ofrece esperanza para el éxito del tratamiento y la prevención de ALD. Pero es urgente que invirtamos en la investigación que promuevan nuevasterapias, así como nuevas herramientas para el diagnóstico precoz y las campañas educativas que sensibilicen para que los niños con ALD se puede identificar lo antes posible, si bien es la mejoresperanza de un tratamiento beneficioso.

Fomento de la investigación es el objetivo de la Fundación ALD Stop. Al igual que una empresa de capital de riesgo, podemos identificar las lagunas en el procesode desarrollo, buscar soluciones creativas para llenar esos vacíos, y entregar los recursos que se pueden desarrollar estas grandes ideas en proyectos concretos, y proyectos en las terapias que puedentransformar las vidas de los niños con ALD y sus familias.

Para los médicos, científicos y de Salud de los Trabajadores
Por favor, lea el Informe MediView: evitar el diagnóstico equivocado de...
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