Adrenoleucodistrofia

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ADRENOLEUCODISTROFIA

El término de leucodistrofia se reserva a las enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina del SNC, producida por déficitenzimático y de origen genético hereditario.

Se considera una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, deácidos grasos saturados de cadena muy larga.

Es un término contrapuesto al de poliodistrofias donde la afectación predominante ocurre en la sustancia gris del SNC.

El defecto bioquímico claveparece ser la alteración de la función de una enzima del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa.

Otras denominaciones para esta enfermedad son:

- Esclerosis Mielinoclástica Difusa
-Encefalitis Periaxial Difusa
- Adrenomieloneuropatía de Bronze Schilder
- Addison Schilder, Enfermedad de
- Enfermedad de Addison con Esclerosis Cerebral
- Enfermedad de Schilder
- LeucodistrofiaMelanodérmica
- Enfermedad de Flatau Schilder

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficienciasuprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del SNC, con pérdida de la cubierta de mielina de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Los signos clínicosestán mas en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma:

La adrenoleucodistrofia infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado alcromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder, comienza en la infancia o en la adolescencia, y el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión,la audición, el habla y la marcha.

El síntoma inicial más constante a partir del primer año es la alteración de la marcha; atáxica o espástica con hipotonía axial, que a veces, permanece, como...
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