Adrenoleucodistrofia

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 28 (6895 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 28 de noviembre de 2011
Leer documento completo
Vista previa del texto
Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos decadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con pérdida de lacubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
Tipo
Existen diferentes tipos de adrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
* Adrenoleucodistrofianeonatal. Forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
* La adrenomielopatía, que sepresenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
* Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides
Tratamiento
Un tratamiento con diferentes aceites ("aceite de Lorenzo.") ha tenido mucho éxito aunque no ha sido aprobada por la FDA. Se trata deuna mezcla de ácidos grasos que reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de la ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga.
El New England Journal of Medicine reportó que en unas pruebas con varios individuos que sufrían de adrenomieloneuropatía no encontraron evidenciassatisfactorias. Sin embargo, en el trabajo de Moser y cols. (entre ellos el propio Odone)1 se recoge que de 89 niños diagnosticados de ALD-X que eran asintomáticos y que empezaron a tomar el aceite de Lorenzo en ese instante, tan sólo en un 24% de los casos terminaron desarrollando anomalías recogidas en resonancia magnética y en un 11% anomalías de neuroimagen y neurológicas, con control del deterioro en elresto de los niños (76 y 89%, respectivamente). Tan alto porcentaje de control de los signos clínicos de la enfermedad, ineludiblemente llevan a la conclusión de la efectividad del aceite deLorenzo; efectividad que nunca se consigue al 100% con ninguna clase de fármaco, medicamento o tratamiento.Esta mezcla de ácidos grasos reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, que son la causaprincipal de ALD. Ello es consecuencia de la inhibición de la enzima que forma los ácidos grasos de cadena muy larga.
La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.
No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden...
tracking img