Adrenoleucodistrofia

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Histología y Citología de la enfermedad



Antes de analizar concretamente lo que es la histología y citología de la enfermedad de ALD primero debemos de definir lo que es Histología y Citología:

Citología .-(de citos=célula y Logos=Estudio o Tratado ) es una disciplina académica que se encarga del estudio de las células en cuanto a lo que respecta a las propiedades, estructura,funciones, orgánulos que contienen, su interacción con el ambiente y su ciclo vital.

Histología (del griego ιστός: histós "tejido") es la ciencia que estudia todo lo referente a los tejidos orgánicos: su estructura microscópica, su desarrollo y sus funciones.
En este trabajo hablaremos de cómo la enfermedad va dañando a las células y a los tejidos y como es que estos no tienen un funcionamientonormal cuando presentan la adrenoleucodistrofia (ALD).

Adrenoleucodistrofia
(ALD)



La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética severa y progresiva, que afecta a las glándulas suprarrenales y a la sustancia blanca del sistema nervioso. El síndrome se identifico por primera vez en 1923, tomando por entonces otros nombres como enfermedad de Schilder o leucodistrofia sudanofilica.En 1971, el doctor Michael Blaw acuno el nombre adrenoleucodistrofia; adreno hace referencia a las glándulas suprarrenales; leuco se refiere a la sustancia blanca del cerebro y distrofia indica crecimiento o desarrollo imperfecto.

Orgánulos celulares y el peroxisoma en la degradación de ácidos grasos

X-ALD es una enfermedad peroxisomal “de acumulo”, ya que la función anormal de losperoxisomas lleva a una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en tejidos corporales, especialmente en cerebro y glándulas suprarrenales. Finalmente, la capa de mielina que rodea los axones es destruida causando problemas neurológicos, y la mala función de las suprarrenales desemboca en una insuficiencia característica, la llamada enfermedad de Addison. Mientras que una parte de losAGCML procede de la dieta, la mayor parte deriva de la producción interna de estas substancias. La acumulación de AGCML en pacientes ALD resulta de su incapacidad de degradación de estas mismas substancias. Esta reacción se produce en una parte de la célula llamada peroxisoma. Todas las células del cuerpo, con excepción de los glóbulos rojos, contienen peroxisomas. Pacientes de X-ALD carecen de unade las proteínas implicadas en este proceso de degradación. La proteína que falta o funciona mal se denomina ALDP (proteína X-ALD). La función exacta de esta proteína no se ha revelado, pero debe estar implicada en el transporte de los AGCML desde el interior de la célula al peroxisoma. La enfermedad se debe a mutaciones o defectos en el gen que codifica la proteína ALDP. Este gen esta localizadoen el cromosoma X (su nombre official es: gen ABCD1).

El transporte a través de membrana: Fallos en este tipo de transporte y consecuencias

La molécula de transporte en pacientes con ALD no trabaja bien puesto que el gene que codifica para ella (el alelo recesivo del gene) tiene la secuencia "incorrecta" de nucleótidos y ésta produce una proteína no funcional (con la secuencia "incorrecta"de aminoácidos). El alelo normal produciría un transportador normal y este alelo sería dominante sobre el alelo defectuoso. La madre de Lorenzo tenía un alelo dominante normal y un alelo recesivo peligroso, pero ella no tenía ALD. Desde el alelo dominante fabricó un transportador que trasladó bastante sintasa de VLCFA-CoA en el peroxisoma.

Daño en las células y tejidos del sistema nervioso
Laadrenoleucodistrofia es debido a la pérdida de lípido de la vaina de mielina que rodean las neuronas (células finas del cerebro). Las neuronas, por supuesto, permiten que pensemos, que nos movamos y que realicemos todas las funciones voluntarias e involuntarias de nuestro cuerpo (ejemplo: controlan nuestros músculos).
Aunque hay muchas formas, los síntomas de la forma de ALD demostrado en...
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