Aep Trisomia 13

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SINDROME de PATAU (Trisomia 13)
Feliciano J. Ramos Fuentes

dichas anomalías es indicación obligada de
cariotipo fetal a través de amniocentesis o
vellosidades coriales. Aproximadamente
un 30% de embarazos de trisomía 13 presentan polihidramnios u oligoamnios.

CONCEPTO
Síndrome congénito polimalformativo
grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida, causado por laexistencia de tres copias del cromosoma 13
en el cariotipo.

PREVALENCIA
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La
tasa de abortos espontáneos es elevada y
representa alrededor del 1% del total de
abortos espontáneos reconocidos. Existe
un ligero exceso de casos del sexo femenino respecto al masculino.

ETIOLOGÍA
Al igual que otras trisomías humanas, la
mayoría delos casos de trisomía 13 se
deben a una no-disyunción cromosómica
durante la meiosis, principalmente en el
gameto materno. En estos embarazos la
edad materna y paterna media están algo
incrementadas (31.3 y 33.7 años respectivamente). Aproximadamente un 20% de
casos se deben a traslocaciones, siendo la
t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de
dichas traslocaciones es heredada de uno
de losprogenitores. Los mosaicos representan otro 5% de los casos de trisomía 13, en
los que el cuadro malformativo suele ser
menos grave.

CLINICA
Los recién nacidos con síndrome de Patau
muestran un conjunto de malformaciones
características que permiten la sospecha
clínica en el momento del nacimiento
(tabla I).
Los hallazgos clínicos (figura 1) más frecuentes son las anomalías de las estructuras
de la líneamedia, incluyendo holoprosencefalia, labio leporino con o sin fisura palatina y onfalocele. También son frecuentes
las malformaciones cardiacas, especialmente comunicación interventricular,
anomalías de extremidades (polidactilia,
pies zambos), malformaciones renales,
criptorquidia en varones o la presencia de
arteria umbilical única. La mayoría de
pacientes con trisomía 13 presentan un
retraso decrecimiento postnatal. El retraso

HISTORIA PRENATAL
Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser
detectadas antenatalmente por medio de la
ecografía. Entre ellas destacan las anomalías del SNC, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas
y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociación de
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TABLA IHALLAZGOS CLÍNICOS MÁS FRECUENTES EN PACIENTES CON TRISOMÍA 13(*)
HALLAZGO

%

Crecimiento
– Retraso de crecimiento pre- y postnatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

87

Sistema nervioso central
– Retraso psicomotor/mental profundo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
– Microcefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
– Holoprosencefalia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
– Episodios de apnea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
– Hipotonía/hipertonía . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

100
86
70
58
48/26

Area craneofacial
– Frente inclinada hacia atrás . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
– Anomalías oculares (microftalmia, coloboma del iris) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
– Micrognatia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
– Hipotelorismo ocular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
– Pabellones auriculares malformados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
– Defectos en cuero cabelludo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ....