Albinismo

ALBINISMO
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por unamutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En losindividuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, elcabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie dereacciones enzimáticas, por las cuales se produce la transformación del aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, su enzima tirosinasa no presenta actividadalguna o muy poca, de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
TIPOS
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentarojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola.
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de lamelanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Si seexponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras.

CARACTERÍSTICAS O MANIFIESTO DE LA ENFERMEDAD/FENOTIPO
Baja Visión.
Sensibilidad a la luz brillante y al reflejo.
Movimientosrítmicos e involuntarios de los ojos.
Falta total o parcial del pigmento en la piel y ojos, y sensibilidad a quemaduras del sol (rayos ultravioleta) que pueden provocar cáncer en la piel o...