Albinismo

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Albinismo - Información general
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Nombres alternativos
Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular; Síndrome de Hermansky-Pudlak
Definición:
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
Elalbinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.• El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afectaúnicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otrasenfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:
• Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)
• Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
• Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente oausencia de color en uno o ambos iris)

Síntomas:
Una persona con albinismo tendrá uno de los siguientes síntomas:
• Ausencia de pigmentación en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Ausencia de color en forma de parches
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
• Ojos bizcos (estrabismo)
• Sensibilidad a la luz(fotofobia)
• Movimientos oculares rápidos (nistagmo)
• Problemas de visión, incluso ceguera funcional
Signos y exámenes:
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo y su tipo. Dichas pruebas son útiles si la persona tiene antecedentes familiares de albinismo, al igual que para ciertas poblaciones que se sabe padecen esta enfermedad.
El médico también puedediagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo.

Tratamiento:
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende de la gravedad del trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos de la luz delsol:
• Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
• Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
• Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
Expectativas (pronóstico):
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vidade una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.
Complicaciones:
• Disminución de la visión, ceguera
• Cáncer de piel
Situaciones que requieren asistencia médica:
La persona debe consultar con el...
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