Albinismo

Albinismo: Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Melanina:
Es una sustancia natural, producida por célulascutáneas llamadas melanocitos, que le da color (pigmento) al cabello, la piel y al iris del ojo. La melanina también ayuda a proteger la piel del sol.
Causas:
El albinismo se presenta cuando uno de variosdefectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir depadres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a undefecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienencabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y delos ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP)es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.
Otras enfermedades complejas pueden llevar a unapérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:
Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)
Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)
Síntomas...