Albinismo

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Introducción

El ser humano tiene como todos los seres vivos un núcleo en cada una de sus células. El cual contiene en su interior moléculas de gran importancia para el desarrollo de si misma y del organismo. Una de las macromoléculas de vital importancia es el ADN (acido desoxirribonucleico), que contiene la información codificada de cada una de nuestras proteínas. Dada la importancia de estamacromolécula, si llegara a existir una modificación en el organismo, este sufrirá cambios y desde aquí derivarán una serie de enfermedades genéticas que tienen que ver con la modificación de algún gen del ADN. Entre ellas está el albinismo.

La palabra albinismo viene del latín Albus que significa blanco, esto en referencia a sus síntomas característicos de una persona a la cual a simple vistapuede padecer de albinismo. Pero la verdad es que el albinismo no es considerado una enfermedad a pesar de las complicaciones que pudiesen acarrear tal estado sino que es considerado más bien como un estado anómalo catalogado de raro por su poca frecuencia a nivel de humanidad que se caracteriza por falta de coloración generalizada o local dependiendo del albinismo en cuestión.

Existendiferentes tipos de albinismo que afectan a todos los humanos y cada tipo de albinismo dependerá del origen del defecto del ADN y de lo que provoca, (oculocutáneo 1 A, oculocutáneo 1 B, oculocutáneo 2 ,oculocutáneo 3, albinismo ocular 1 , 2 y 3 etc.). El albinismo se considera una anomalía hereditaria pero para que se manifieste se deben dar una suerte de variantes entre las que están que los progenitoresles hereden a su descendencia el gen defectuoso y además estos genes del padre y madre sean del mismo tipo de albinismo, es decir no se limita simplemente a las leyes simples de Mendel donde bastaba que dos alelos recesivos sean heredados para tener una determinada expresión génica sino que también tiene que ser el mismo tipo de albinismo lo que hace aun menos probable que una persona sea albina.Esta condición anómala es bastante rara, la tasa mas grande de albinos se da en los países nórdicos donde se llega a un máximo de 1 de cada 10.000 habitantes.

El albinismo ocurre debido a que se hereda un gen que codifica para una enzima importante en el metabolismo de la melanina, el cual puede presentar defectos en la codificación que generalmente son defectos de deleción de nucleótidos,donde en medio de la transcripción del gen sale un triplete de término, por lo que al traducir la información la proteína no se sintetiza del todo quedando disfuncional. Otra forma de expresarse el albinismo es, por medio de mutaciones sin sentido o con cambio de sentido, estas ocurren cuando se cambia un triplete por otro por ende queda un aminoácido distinto y la proteína también quedadisfuncional, eso dependerá del tipo de albinismo en cuestión. El más común de los tipos de albinismos en las personas es el oculocutáneo 1 A. Este tipo de albinismo es considerado grave respecto de sus pares en el mismo grupo (grupo 1), ya que se elimina totalmente cualquier síntesis de melanina por la inactivación de la tirosinasa que cataliza, precisamente, partes importantes dentro de la vía metabólica dela melanina, lo que trae por consecuencia un albinismo generalizado, tanto en piel, ojos y cabello. Lo cual acarrea una serie de problemas graves como el nistagmo, estrabismo, fotofobia, quemaduras solares, cáncer de piel etc. Los problemas de la visión se explican porque la melanina es importante en la maduración de la fovea en el periodo embrionario, los problemas a la piel es debido a que lamelanina actúa fundamental en la captación de rayos ultravioleta que son dañinos para esta, la mayor parte de la radiación ultravioleta atraviesa la epidermis pero la melanina bloquea 80% de ella.

Para entender las consecuencias de la falta de melanina generalizada debido al albinismo hay que describir a esta. La melanina es un pigmento granular de color café o negro, además de que es un...
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