Albinismo

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¿Qué es el albinismo?
El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.
No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todaslas personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello esimportante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad.
¿Cuántos tipos de albinismo hay?
Hay dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA) según que la disminución o ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puedesubdividirse en varios, según el gen que esté afectado.  El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular.
Existen cuatro tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4 yotros tipos menos frecuentes y complejos, el síndrome de Hermansky-Pudlak y el del Chediak-Higashi, que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas. En total conocemosen la actualidad por los menos 14 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo oculocutáneo.
El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) está producido por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer pasode la ruta de síntesis de la melanina. Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y por lo tanto interrumpen la producción de pigmento. El OCA1B (anteriormente denominado "albinismo tirosinasapositivo") corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa que no inactivan de forma completa la función del gen sino que logran generar algo de proteína con la que se detecta algo de actividad enzimática residual, lo cual permite sintetizar cantidades limitadas de pigmento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puedevariar ampliamente. Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que concluyen en la condición OCA1A ó OCA1B. Puede consultarse un mapa de las mutaciones encontradas en personas con OCA1. Sin embargo, estudios recientes demuestran que en un 17% de casos de personas con OCA1 no es posible localizar la mutación o alteración en el gen de la tirosinasa, sugiriéndose que dichasalteraciones deben corresponden a las secuencias reguladoras de la expresión de dicho gen.
El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo más frecuente de albinismo, principalmente en personas de raza negra, de origen Africano, y está producido por mutaciones o alteraciones en el gen P (situado en el cromosoma 15 humano) cuya información genética permite generar una proteína anclada amembranas cuya función, en buena medida desconocida, tiene que ver con la formación de melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina.
El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de melanina.
El albinismo oculocutáneo...
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