Alfa-1-antitripsina

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ALFA 1-ANTITRIPSINA ( AAT/A1AT) o α1-antitripsina (α1AT)

Es una proteína (serina) que actúa como antiproteasa, previniendo a los tejidos del daño causado por las enzimas proteasas (elastasas,catalasas y antitrombinas)
(alpha-1 antiproteinasa, antitripsina)

• El 90 % de la síntesis de AAT se
realiza en el hígado desde dónde escapa a la circulación general.

• Se expresa en hígado,neutrófilos y
monocitos.

• La AAT sérica constituye el 90 % de
la alfa-1 del proteinograma.

(Laurell y Erickson 1963).

• Esta proteína es codificada por un gen,
llamado inhibidor de proteasa(Pi).

• La proteína tiene 394 aminoácidos. • Hay reconocidos aprox. 100 alelos
diferentes.

Protege a los tejidos de las proteasas presentes principalmente en las células inflamatorias, enespecial la elastasa. Está presente en la sangre humana de 1,5 3,5 gramos/litro.

Es una alteración autosómica recesiva fenotípicamente y autosómica codominante genotípicamente

Mutación puntual omutación de lectura errónea porque altera la lectura de la cadena codificadora del gen al especificar un aminoácido diferente.

Mas de 75 variantes genéticas de AAT siendo el alelo mas común elM1(normal ). Las variantes fenotípicas de la AAT plasmática se pueden caracterizar mediante electroforesis.

Algunas de ellas están vinculadas a la reducción de la
actividad anti proteasa y tienenexpresión clínica.

Fenotipo Pi MM

No deficiencia de AAT

Fenotipo Pi ZZ

Deficiencia de AAT

Fenotipo Pi MZ

Heterocigoto (portador)

El fenotipo Pi ZZ está caracterizado por unasustitución de un aminoácido (ac. glu-lys en posición 342). Se pliega de forma anómala y bloquea su movimiento por vía secretora.
Esto causa polimerización del péptido impidiendo su liberación desde el hígadoa la circulación general. La acumulación en el RER en el 10% de los pacientes, esta asociado con daño hepático.

La deficiencia de AAT es un trastorno genético que puede ocasionar enfermedad...
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