Algunos concepto de genetica medica

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TEMA 1. LA CÉLULA.
1.1. Componentes celulares.
La célula constituye la unidad de vida más sencilla. El ser humano
está constituido por millones de células con características bien diferenciadas.
A continuación vamos a comentar brevemente los constituyentes
más importantes: membrana, citoplasma y núcleo.
La membrana. Supone el recubrimiento externo de la célula.
Está constituida por unabicapa lipídica, de fosfolípidos, esteroides
y glucolípidos, con las porciones hidrofóbicas de ambas capas
enfrentadas una a otra y con las porciones hidrofílicas orientadas
al exterior y al citoplasma respectivamente (MIR 94-95, 51). Existe
un gran número de proteínas asociadas a la membrana plasmática
(MP) que pueden estar libres o unidas covalentemente a un lípido
de la MP.
Las proteínaspueden atravesar toda la membrana (integrales) o
bien tener únicamente una porción extracelular (periféricas).
La célula no está aislada del exterior y a través de sus constituyentes
es capaz de recibir y transmitir señales de tal forma que se
establece una comunicación que permite que el organismo funcione
adecuadamente.
El citoplasma. Es el espacio situado entre la membrana celular
y elnúcleo. Supone un magma viscoso en el que flotan distintos
componentes con funciones muy importantes para la célula. El
retículo endoplásmico (liso o rugoso, este último cuando se le unen
los ribosomas) constituye un conjunto de membranas cuyo fin es el
de procesar, madurar y añadir un mismo oligosacárido a las proteínas.
El aparato de Golgi es un sistema de cisternas apiladas que se
encargan derealizar modificaciones en dichos oligosacáridos para
posteriormente formar las proteínas de la membrana, quedando el
oligosacárido en la porción más externa de la célula.
La mitocondria tiene una función esencial, pues es el orgánulo
que se encarga de hacer la fosforilación oxidativa. En una misma
célula humana puede haber varias poblaciones genéticamente
distintas de mitocondrias. Utilizasus propios genes y ribosomas,
que son 70 S, como los bacterianos, para producir las enzimas. La
mitocondria carece de autonomía en la biosíntesis de principios
inmediatos y necesita importar del resto de la célula prácticamente
todos los lípidos. No obstante, sintetiza uno de modo exclusivo: la
cardiolipina, que es “exportada” al resto de la célula.
Los ribosomas son el orgánulo donde seproduce la síntesis
proteica, traduciendo el código genético contenido en el ARN mensajero.
Los citoplásmicos tienen un coeficiente de sedimentación
de 80S y están formados por dos subunidades de 40S y 60S. Cada
subunidad está formada por proteínas y ARN ribosómico.
Figura 1. Componentes de la célula eucariota.
El núcleo. Esta estructura propia de las células eucariotas posee
importanciacapital, pues es donde está el DNA celular. Generalmente
es único, pero existen, fisiológicamente, células binucleadas
en hígado, estómago o cartílago, y multinucleadas en músculo
estriado, macrófagos, etc. En el interior del núcleo se encuentran
uno o varios nucléolos, que son los orgánulos donde se elaboran
los ribosomas. El ARN ribosómico grande (45S) se transcribe en el
nucléolo, por laenzima ARN polimerasa I. La transcripción múltiple
de este ARN da, al microscopio electrónico, la imagen en árbol de
navidad. El otro fragmento del ARN ribosómico, el 5S, es transcrito
por la enzima ARN polimerasa III en otro lugar y se incorpora
posteriormente a la subunidad ribosómica grande. El núcleo está
separado del citoplasma por la membrana nuclear, que es una
porción especializada delretículo endoplásmico. En la membrana
hay soluciones de continuidad: los poros nucleares.
Las células se encuentran unidas entre sí a través de desmosomas,
bandas de adhesión y uniones GAP (estas últimas calciodependientes)
y con la membrana basal mediante los hemidesmosomas.
TEMA 2. INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA
MOLECULAR.
En la actualidad se está produciendo un espectacular avance en el...
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