Alteraciones Cromosomicas

“ Alteraciones Cromosómicas Estructurales”

ALTERACIONES ESTRUCTURALES
• Son el resultado de roturas (espontaneas o inducidas) cromosómicas no reparadas apropiadamente.
• Ocurren cuando sepierde parte del cromosoma, material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. • Exceso o carencia de material genético.

• Existen mecanismos de reparación que reúnen lossegmentos fragmentados (en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales). • Las reorganizaciones cromosómicas pueden mantener el contenidogenético diploide, en cuyo caso hablamos de anomalías estructurales balanceadas, o pueden resultar en aneuploidías para uno o más segmentos cromosómicos, en cuyo caso se consideran desbalanceadas.Anomalías estructurales

Equilibradas

Desequilibradas

Mantienen el complemento cromosómico normal

Existe perdida o ganancia del material

•Inversiones •Translocaciones

•Deleciones•Duplicaciones

Inversión
• Son rotaciones de 180° de un segmento cromosómico que se separa, volviéndose al mismo cromosoma.

Inversiones

Paracéntrica

Pericéntrica

Inversiones Pericéntricas
•Los dos puntos de ruptura implicados está situados en lados opuestos del centrómero, y la unión invierte un segmento cromosómico que incluye el centrómero.

• Una inversión pericéntrica puedeprovocar abortos y esterilidad (generalmente en los varones).

Inversiones Paracéntricas
• El segmento involucrado en la inversión se encuentra en uno de los brazos cromosómicos.

• Son extrañas (odetectadas en menor ocasiones ya que la mayoría se producen afectando segmentos cromosómicos muy pequeños). • Las inversiones paracéntricas más frecuentes como anomalías constitucionales afectan a loscromosomas 3, 7 y 14.

• Los portadores de estas inversiones suelen ser fértiles (los hombres más que las mujeres), y cerca de la mitad de la descendencia tienen cariotipos normales. Hay pocos...