Alteraciones Cromosomicas

Páginas: 39 (9663 palabras) Publicado: 4 de abril de 2012
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA "SAN FERNANDO" UNMSM (LIMA-PERU)
“Año de la Integración Nacional y el Reconocimiento de Nuestra Diversidad”

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN ENFERMEDADES CONGÉNITAS Y ADQUIRIDAS

Nombre :
* JUNIOR PRINCIPE COLLAZOS
Curso : BIOLOGIA

Ciclo : I

PROFESOR:
Lima – Perú
2012

INTRODUCCION
Anomalías genéticas, en medicina, enfermedadesproducidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambiosgenéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética.
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Por otra parteexisten también alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico.
En el presente trabajo monográfico se pretenderá reconocer algunas de las anomalías cromosómicas basándonos en sus respectivos cariotipos así como se tratará la correspondiente sintomatología y la causa de la anomalía.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

ALTERACIONES NUMÉRICAS1.1. EUPLOIDÍAS: Cuando una célula contiene en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 (n).
1.2.1. HAPLOIDES: n = 23
1.2.2. DIPLOIDES: 2n = 46
1.2.3. POLIPLOIDES: 3n = 69, 4n = 92, etc.

1.2. ANEUPLOIDES: Cuando las células no contienen en su núcleo un número de cromosomas múltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Las principalesson las monosomías y trisomías, que por lo general están causadas por ausencia de disyunción.

1.3.4. MONOSOMÍAS: SINDROME DE TURNER

1.3.5. TRISOMÍAS
* SINDROME DE DOWN (Cromosoma 21)

* SÍNDROME DE EDWARDS (Cromosoma 18)

* SÍNDROME DE PATAU (Cromosoma 13)

* SÍNDROME XXX

* SÍNDROME DE KLINEFELTERALTERACIONES ESTRUCTURALES
1.3. TRANSLOCACIONES: Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.
1.4.6. TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS: Cuando las roturas ocurren en dos cromosomas diferentes y se produce un intercambio mutuo de material genético. Los portadores de este tipo de translocación suelen tener fenotipos normales sin embargo su descendencia puede presentaruna trisomía parcial o una monosomía parcial y un fenotipo anormal.

1.4.7. TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS: Se producen cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homólogos se unen por el centrómero y los brazos cortos se pierden.

1.4. DELECIONES: Son roturas cromosómicas con la consiguiente pérdida de material genético. Sonclasifican en terminales e intersticiales.
Si ADN = ABCDEFG
Entonces: D. TERMINAL = ABCDE
D. INTERSTICIAL = ABEFG

1.5.8. SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT)
Descrito por el característico llanto del niño, a medida que el niño crece el llano suele hacerse menos obvio, lo que dificulta el diagnóstico. Se debe a una deleción del brazo corto del cromosoma 5.1.5.9. SINDROME DE WOLF – HIRSCHHORN
Se debe a una deleción distal del brazo corto del cromosoma 4.

1.5. DUPLICACIONES: Son excesos de material genético y suelen tener consecuencias menos graves que las deleciones.

1.6. INVERSIONES: Es el resultado de dos roturas en un cromosoma, seguidas por la reinserción del fragmento perdido en su lugar de origen, pero en sentido inverso....
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