alteraciones cromosomicas

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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbiras e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, quepueden ser transmitidas a las siguientes generaciones.
ABERRACIONES NUMÉRICAS
Euploidías
Entre los cambios que afectan el número cromosómico pueden distinguirse dos tipos. En primer lugar aquellos cambios que afectan una dotación completa de cromosomas (set haploide) y los organismos que poseen múltiplos del set haploide se denominan euploides. Cuando los organismos euploides tienen un númerocromosómico igual a dos, decimos que son diploides y representamos su dotación cromosómica como 2n; cuando la dotación cromosómica es superior a dos, decimos que los organismos son polipoides (triploide: 3n, tetraploide: 4n, pentaploide: 5n, etc).
En otros casos los cambios sólo afectan a uno o a unos pocos pares cromosómicos. En este caso se dice que los organismos son aneuploides tanto porque lessobra algún o algunos cromosomas (hiperdiploides, 2n+x) como porque les falta (hipodiploides, 2n-x).
Las células u organismos con una dotación n de cromosomas se denominan haploides. Generalmente, esto no constituye una aberración cromossómica sino que representa la situación normal. Tal es el caso de las gametas de los organismos diploides o de ciertas castas de abejas y hormigas que sonhaploides porque proceden de huevos no fecundados.
Los organismos polipoides suelen ser frecuentes entre los vegetales. Los triploides que, en general, provienen de la fecundación de un organismo diploide (2n) con otro tetraploide(4n). El primero produce gametas n y el segundo, gametas 2n, de modo que el cigoto resultante es un triploide 3n. Los triploides son estériles debido a que en su meiosis sontres los cromosomas homólogos que tendrían que aparearse.
Aneuploidías
Entre las aneuploidías, las nulisomías (2n-2) están muy escasamente representadas debido a que, en general, son letales en los organismos diploides normales.
Las monosomías (2n-1) también son generalmente letales. En la especie humana, la única viable es la monosomía para el cromosoma X y da lugar a un síndrome genéticollamado síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos característicos (talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia de menstruación) y son estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es de 1 a 2% del total de las concepciones humanas, aunque la mayoría de los embriones se pierde como aborto espontáneo.
Existe una nomenclatura citogenéticaespecífica que ncluye algunas consignas básicas: primero se escribe el número cromosómico, seguido por la descripción del par sexual y, a continuación, se indica la alteración cromosómica, si la hubiere. La nomenclatura correspondiente a los complementos cromosómicos normales de la especie humana son 46,XX para el complemento femenino y 46,XY para el masculino. Entonces, cuando una mujer poseesíndrome de Turner, su complemento cromosómico se escribe 45,X.
Las trisomías (2n+1) son, en general, más viables que las monosomías. En la especie humana hay varios ejemplos. En primer lugar, están las trisomías autosómicas y, entre ellas, la más frecuente es la trisomía para el cromosoma 21 que da lugar al síndrome de Down. Los individuos afectados con síndrome de Down suelen tener menor coeficienteinelectual, hipotonía, inclinación palpebral mongoloide, protrusión de la lengua, pliegue único en la palma de la mano, dedos cortos y ausencia de la falange media del dedo meñique, cataratas y estrabismo y, a veces, cardiopatías.La frecuencia del síndrome de Down en la población es de aproximadamente 1 cada 800 nacimientos.
La mayoría de los individuos afectados tienen complementos cromosómicos...
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