Alteraciones Cromosomicas
Todos los padres sueñan con que sus hijos nazcan sanos y sin ningún problema que enturbie la dicha del momento del nacimiento. Sin embargo, hay factores teratógenos que puede alterar el desarrollo fetal. Algunas veces dichas alteraciones se dan en las primeras fases de formación del huevo o cigoto, concretamente durante la fusión del material genético del espermatozoidey el ovulo, unas horas después de su unión o incluso antes, en el proceso de división celular que origina la dotación genética de los óvulos y los espermatozoides.
En esta circunstancia se producen malformaciones debidas a alteraciones del material genético o cromosomas organizados en el núcleo de las células. Estas alteraciones también pueden responder a motivos hereditarios o errores debidoa la complejidad del propio proceso genético. En cualquier caso las consecuencias para el niño/a pueden ser graves y s u potencial de desarrollo puede verse notablemente afectado.
El material genético se encuentra en todas las células del organismo.
Utilizando el microscopio podemos verlo en forma de “bastoncillos alargados”, que reciben el nombre de cromosomas.
La mayoría d las células delorganismo humano, denominadas células corporales o somaticas, contienen 23 cromosomas organizados en pares. Es decir, cada cromosoma se corresponde con otro igual en cuanto a tamaño, forma y función. Uno de los cromosomas de cada par proviene de la madre y el otro, del padre. En total, cada una de las células somaticas tiene 46 cromosomas. El conjunto del repertorio de cromosomas de la celula de unapersona constituye el cariotipo. De estos 46 cromosomas, 22 pares son denominados autosomas. El par que resta esta formado por los cromosomas sexuales, que determinan si un organismo es varon o hembra; las mujeres poseen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres contienen un cromosoma X y otro denominado Y.
En un proceso tan complejo no es de extrañar que puedan producirse errores. Estasanomalías tal y como hemos reseñado, pueden deberse a una transmisión hereditaria, a un error azaroso o ser consecuencia de la acción de algún agente teratógeno.
El término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". Latrisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
TRISOMIA 21
La trisomía 21 o Sindrome de Down es la enfermedad cromosómica mas frecuente y una causa importantedel retraso mental. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebes.
El síndrome de Down se produce por una alteración en el numero de cromosomas del par 21. El erros cromosómico consiste en la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 en todas las células del organismo. El origen de este error es la mala distribución de los cromosomas en los gametos por un error en la meiosis, cuando se pasa de46 cromosomas a 23.
Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con Síndrome de Down es distinta.
CARACTERISTICAS FISICAS DEL SINDROME DE DOWN
Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:
* Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
* Los ojos tienen una inclinaciónhacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).
* Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
* Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
* Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
* La piel tendrá diferentes...
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