Alteraciones De La Fructosa

ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Los defectos metabólicos de la fructosa comprenden
Tres variedades, de herencia autonómica recesiva:

* Fructosuria esencial o benigna.
*Intolerancia hereditaria a la fructosa (FRUCTOSEMIA).
* Déficit de fructosa 1,6-difosfatasa.
1. Fructosuria esencial o benigna
La deficiencia de la enzima fructoquinasa desacelera la transformación dela fructosa a fructosa-6-fosfato ejecutada por la enzima hexoquinasa en el músculo y el tejido adiposo, lo que no produce ninguna sintomatología y sólo se detecta al buscar sustancias reductoras enla orina. Se han encontrado 2 mutaciones que alteran la fosfofructoquinasa: G40R y A43T. No requiere ningún tratamiento dietético y el pronóstico es excelente.
2. Intolerancia hereditaria a lafructosa
* Se produce por la deficiencia o ausencia de la enzima aldolasa B (fructosa 1,6-difosfato aldolasa) ocasionando la Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (HFI, OMIN 22960).
* Este defectoenzimático impide la transformación de fructosa-1-fosfato en fructosa 1,6 difosfato, dihidroxiacetona fosfato y gliceraldehído inhibiéndose la síntesis de glucosa, lo que se ocasiona hipoglicemia.* La disminución en la producción de glucosa se genera porque la fructosa-1-fosfato inhibe la glicogenólisis a partir de la fosforilasa que libera glucosa de glicógeno y se inhibe la neoglucogénesisa partir de fructosa 1,6 difosfato.
* Junto con ello hay disminución de adenosintrifosfato (ATP), debido a que el fosfato es utilizado en la formación de grandes cantidades defructosa-1-fosfato. Recientemente se ha encontrado que la acumulación de fructosa-1-fosfato produce también un defecto de glicosilación de la transferrina sérica al inhibir la enzima fosfomanomutasa, que es laresponsable del déficit congénito de glicosilación.
* Los pacientes con esta enfermedad son normales mientras reciben lactancia materna. Una vez que se introducen fórmulas con azúcar, medicamentos con...