Alteraciones de los cromosomas

INTRODUCCIÓN



Los cromosomas son las 46 estructuras alargadas que se observan durante la división celular en el núcleo de la mayoría de las células humanas. Están formadas por proteínas y ADN y en ellos se encuentran la mayoría de los genes (unidades de herencia).

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.

Lasmalformaciones congénitas (MC), de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), se definen como toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido (RN), ya sea de forma interna o externa, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa. Su frecuencia en forma externa es deaproximadamente un 2% en RN vivos, elevándose un 0.5% cuando se incluyen defectos internos. De igual manera, esta cifra se aumenta a un 3.5% si se consideran a todos los RN; sin embargo, se estima que la frecuencia de las MC externas en RN muertos se aproxima al 12%.

Procesos patogénicos pueden dar lugar a la presencia de un defecto primario en el producto, el que a su vez, condiciona la aparición deMC interrelacionadas o con secuencias.



Por lo tanto, las alteraciones morfológicas que se presentan en la clasificación según la patogenia, pueden ser fundamentalmente de tres tipos:

a) Malformación, alteración de los tejidos, provocada por un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal; b) Deformación, alteración en la forma o posición de un órgano o región anatómica del embrión ofeto que se desarrolló en forma normal, pero que fue alterada por fuerzas mecánicas extrínsecas o intrínsecas; y c) Disrupción o desorganización, falta de continuidad anatómica de uno o varios tejidos específicos.

Dependiendo del tipo y gravedad de la MC, los problemas relacionados en los niños afectados son las secuelas físicas y emocionales que ocasionan los diferentes tipos de discapacidad,un elevado costo de tratamiento y no siempre una recuperación anatómica y funcional completa.



Las trisomías completas, las parciales (debidas a translocaciones de porciones de brazos cortos o largos) y las deleciones de diversos cromosomas dan lugar a muchos síndromes distintos, de los que aquí sólo se tratarán los más frecuentes.

















SUMARIOINTRODUCCION

TIPOS DE CAMBIO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS
1.1. CAMBIOS ESTRUCTURALES


1.1.1. Deleciones

1.1.2. Duplicaciones

1.1.3. INVERSIONES

1.1.4. TRANSLOCACIÓN



1.2. CAMBIOS NUMÉRICOS



1.2.1. ANEUPLOIDIA

1.2.2. POLIPLOIDES

2. ENFERMEDADES A CAUSA DE LASALTERACIONES CROMOSOMICAS

2.1. SINDROMÈ DOWN (Trisomia 21)

2.2. sintomas y signos

2.3. pronosticos

2.3.1. trisomia 18

2.3.2. trisomia 13

2.4. DELECION 5P (SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO)

2.5. DELECIÓN 4P (SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN)



ANOMALIAS de los cromosomas sexuales
3.1.1. SINDROME DE TURNER

3.1.2.SINDROME DE X TRIPLE (47, XXX)

3.2. ALTERACIONES RARAS DEL CROMOSOMA X

3.2.1. SINDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

3.2.2. SINDROME 47, XYY

ESTADOS INTERSEXUALES
4.1. ETIMOLOGIA Y CLASIFICACIÒN

4.1.1. SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

4.1.2. SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

4.1.3.HERMAFRODITISMO VERDADERO

5. DIAGNÒSTICO

6. tratamiento





1. TIPOS DE CAMBIO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Podemos encontrar cambios numéricos y cambios estructurales. En los primeros, observamos cambio en el número de cromosomas, ya sea sin cambiar prácticamente la dotación cromosómica (fusiones y fisiones), o bien provocando gran cambio del material hereditario, con...