Alteraciones de los cromosomas

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INTRODUCCIÓN



Los cromosomas son las 46 estructuras alargadas que se observan durante la división celular en el núcleo de la mayoría de las células humanas. Están formadas por proteínas y ADN y en ellos se encuentran la mayoría de los genes (unidades de herencia).

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.

Lasmalformaciones congénitas (MC), de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), se definen como toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular que esté en un niño recién nacido (RN), ya sea de forma interna o externa, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa. Su frecuencia en forma externa es deaproximadamente un 2% en RN vivos, elevándose un 0.5% cuando se incluyen defectos internos. De igual manera, esta cifra se aumenta a un 3.5% si se consideran a todos los RN; sin embargo, se estima que la frecuencia de las MC externas en RN muertos se aproxima al 12%.

Procesos patogénicos pueden dar lugar a la presencia de un defecto primario en el producto, el que a su vez, condiciona la aparición deMC interrelacionadas o con secuencias.



Por lo tanto, las alteraciones morfológicas que se presentan en la clasificación según la patogenia, pueden ser fundamentalmente de tres tipos:

a) Malformación, alteración de los tejidos, provocada por un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal; b) Deformación, alteración en la forma o posición de un órgano o región anatómica del embrión ofeto que se desarrolló en forma normal, pero que fue alterada por fuerzas mecánicas extrínsecas o intrínsecas; y c) Disrupción o desorganización, falta de continuidad anatómica de uno o varios tejidos específicos.

Dependiendo del tipo y gravedad de la MC, los problemas relacionados en los niños afectados son las secuelas físicas y emocionales que ocasionan los diferentes tipos de discapacidad,un elevado costo de tratamiento y no siempre una recuperación anatómica y funcional completa.



Las trisomías completas, las parciales (debidas a translocaciones de porciones de brazos cortos o largos) y las deleciones de diversos cromosomas dan lugar a muchos síndromes distintos, de los que aquí sólo se tratarán los más frecuentes.

















SUMARIOINTRODUCCION

TIPOS DE CAMBIO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS
1.1. CAMBIOS ESTRUCTURALES


1.1.1. Deleciones

1.1.2. Duplicaciones

1.1.3. INVERSIONES

1.1.4. TRANSLOCACIÓN



1.2. CAMBIOS NUMÉRICOS



1.2.1. ANEUPLOIDIA

1.2.2. POLIPLOIDES

2. ENFERMEDADES A CAUSA DE LASALTERACIONES CROMOSOMICAS

2.1. SINDROMÈ DOWN (Trisomia 21)

2.2. sintomas y signos

2.3. pronosticos

2.3.1. trisomia 18

2.3.2. trisomia 13

2.4. DELECION 5P (SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO)

2.5. DELECIÓN 4P (SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN)



ANOMALIAS de los cromosomas sexuales
3.1.1. SINDROME DE TURNER

3.1.2.SINDROME DE X TRIPLE (47, XXX)

3.2. ALTERACIONES RARAS DEL CROMOSOMA X

3.2.1. SINDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

3.2.2. SINDROME 47, XYY

ESTADOS INTERSEXUALES
4.1. ETIMOLOGIA Y CLASIFICACIÒN

4.1.1. SEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

4.1.2. SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

4.1.3.HERMAFRODITISMO VERDADERO

5. DIAGNÒSTICO

6. tratamiento





1. TIPOS DE CAMBIO: MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Podemos encontrar cambios numéricos y cambios estructurales. En los primeros, observamos cambio en el número de cromosomas, ya sea sin cambiar prácticamente la dotación cromosómica (fusiones y fisiones), o bien provocando gran cambio del material hereditario, con...
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