Analisis parental del embrion

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LABORATORIO

EN LA

PRÁCTICA MÉDICA

Rev Med Hond 2002; 70:82-85

Estudios genéticos en el diagnóstico prenatal
Ramón H. Alvarenga C. *

La finalidad de los estudios genéticos consiste en establecer si un cambio genético particular está presente en un individuo. Existen diferentes métodos de estudio de acuerdo a problemas específicos, e incluyen: 1. Estudio directo del ADN (AcidoDesoxiurribonucleico). 2. Estudios de los cromosomas. 3. Estudio del producto o proteína del gen de interés. El estudio directo del ADN se realiza a través de técnicas moleculares para detectar mutaciones producidas por cambios de pares de bases en la secuencia genética. En la actualidad se realiza por equipos de secuenciación automatizados y puede usarse la técnica de reacción en cadena de polimerasa(PCR) para producir ADN para su análisis (Cuadro No. 1). Los cromosomas obviamente representan un importante material para análisis cuando se sospecha una anomalía como causa de una situación determinada. En la actualidad se ha simplificado por el uso de técnicas de citogenética molecular como FISH (Hibridación in situ por fluorescencia, siglas en inglés) y cariotipo espectral, en donde podemosdetectar anomalías y cambios no visibles, con técnicas convencionales. Además, se puede por ejemplo, colorear cada par de cromosomas con una coloración fluorescente diferente para cada uno. El estudio de los productos codificados por los genes, las proteínas, se basa en el análisis de estos productos alterados que puede realizarse por varios métodos. Por ejem-

Cuadro No. 1. Enfermedadesmonogénicas detectables por diagnóstico prenatal Tipo de mutación Autosómicas Dominantes - Acondroplasia - Síndrome de Marfán - Neurofibromatosis - Distrofia Miotónica - Enfermedad de Huntington Autosómicas recesivas - Anemia de Células Falciformes - Fenicetonuria - Enfermedad de Gaucher (I, II, III) - Fibrosis Quística Ligadas al Cromosoma X - Hemofilia - Síndrome de X Frágil - Distrofia Muscular Duchenne- Deficiencia de Ornitin Transcarbamilasa - Adrenoleucodistrofia

plo, una enzima cuya reactividad química ha sido alterada por un cambio genético. En los laboratorios que cuentan con las condiciones bien establecidas para practicar estos estudios, se pueden interpretar claramente los resultados. Si el producto no es una enzima, se deberá usar la electroforesis para conocer el tamaño (pesomolecular) y la carga eléctrica que la hace moverse dentro de un campo eléctrico, movimiento que sobre un gel puede ser determinado fácilmente. El cambio de un simple aminoácido en la proteína puede cambiar su carga eléctrica y así su movilidad dentro del campo eléctrico. Estos diferentes estudios son aplicables a muchas condiciones clínicas, varias de ellas objeto de diagnóstico antes del nacimiento.El diagnóstico prenatal usualmente se
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* Pediatra Genetista. Hospital Escuela - UNAH. Dirigir correspondencia a: corquin@latinmail.com

No. 2 Abril, Mayo, Junio; 2002

realiza con solamente una historia familiar y sospecha clínica como guía. Su importancia ha llevado al desarrollo de múltiples técnicas de uso regular con ciertas indicaciones específicas para su detección y asesoramientogenético, tales indicaciones incluyen: edad materna avanzada (> 35 años), factores de riesgo para defectos del tubo neural, historia familiar de una enfermedad genética conocida para la cual el diagnostico es posible, anomalías cromosómicas conocidas (hallazgo inicial o nuevo en un hijo, cambios estructurales balanceados en uno de los padres), y la historia familiar de enfermedades ligadas alcromosoma X. La mayor indicación de este tipo de tecnología es la edad materna avanzada debido al riesgo mayor para Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas con el incremento de la edad en la madre y de esa manera proveer el diagnóstico temprano y que la pareja pueda planificar el futuro de su hijo(a). El propósito del diagnóstico prenatal no es simplemente detectar defectos en la vida...
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