Anatomia

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¿Qué es el Asesoramiento en Genética?
* El asesoramiento en genética es un servicio para ayudar a las personas y familias a traducir los conocimientos científicos en información práctica. Un asesor en genética trabaja con una persona o familia que podría correr el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a su bebé o tener un embarazo con un resultado anómalo y plantea con ellos susprobabilidades de tener hijos afectados por la enfermedad.
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Los profesionales que brindan asesoramiento en genética incluyen:
* Personas que han seguido estudios especializados y tienen un certificado de asesor en genética (llamados CGC, por sus siglas en inglés)
* Médicos o enfermeros con formación especial en el tema
Estos profesionales de la salud tienen experiencia en ayudara las familias a entender de qué se tratan los defectos de nacimiento y cómo funciona la herencia. Brindan a la familia información que las ayuda a tomar decisiones personales sobre el embarazo, el cuidado de sus hijos y las pruebas genéticas.

¿Le conviene el asesoramiento en genética?
Cualquier persona que tenga preguntas sin responder sobre los orígenes de enfermedades o rasgos que vienende familia debería consultar a un asesor en genética. Las personas a las que puede resultarle útil incluyen:
* Aquellas que tienen o piensan que podrían tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
* Mujeres que están embarazadas o tienen pensado tener un hijo después de los 35 años de edad.
* Las parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, un trastornohereditario o un defecto de nacimiento.
* Las parejas cuyos bebés tienen una enfermedad genética diagnosticada mediante una prueba rutinaria de diagnóstico para neonatos.
* Las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
* Las personas que estén preocupadas por que su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedanrepresentar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales de preocupación se incluyen la exposición a radiación, los medicamentos, las drogas ilegales, los productos químicos o las infecciones.
* Las parejas que desean realizarse más pruebas u obtener más información sobre los defectos de nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen.
* Parejas formadas por primos directos oparientes de sangre cercanos.
* Las mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indican que su embarazo podría tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal.
¿Qué ocurre en la consulta de un asesor en genética?
Cuando va a ver a un asesor en genética, éste:
* Documentará sus antecedentes familiares (por ejemplo, si sus padres,abuelos o hermanos sufrieron enfermedad cardíaca, diabetes, etc.) y sus propios antecedentes.
* Fijará citas para análisis de sangre, exámenes físicos o, amniocentesis
* Tratará de explicarle cómo la salud familiar puede afectar a sus hijos
* Le ayudará a interpretar la información médica sobre cualquier riesgo presente y explicará el papel que juega la genética en estascondiciones
Frecuentemente los asesores en genética pueden determinar el riesgo de reaparición de una condición y la disponibilidad de pruebas.
La evaluación de los resultados de una prueba usualmente es coordinada entre el asesor en genética, la persona o pareja y el médico. En el caso aislado de resultados preocupantes, el asesor puede proveerle información que le ayudará a tomar decisiones (porejemplo, sobre el riesgo de tener otro hijo o más hijos). El asesor o médico puede ofrecerle una referencia a recursos en su comunidad que traten con una condición genética específica o, a médicos especialistas, especialistas en educación o grupos de apoyo para la familia

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