Anemia falciforme

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  • Publicado : 6 de marzo de 2012
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Introducción:

El artículo escogido es acerca de un estudio clínico cuyo propósito era el desarrollo de un tratamiento viable para tratar pacientes jóvenes afectados por anemia falciforme o drepanocítica. Para esto se realizó un trasplante de medula ósea ya que estudios realizados anteriormente habían demostrado la erradicación de la enfermedad con una baja mortandad relacionada al trasplante.La anemia falciforme conocida también como “sickle cell disease” ocurre debido a una mutación en el gen que codifica las cadenas de globina beta, ubicado en el cromosoma 11, esta mutación de punto lo que hace es reemplazar un solo nucleótido por otro, en este caso la adenina por timina en ese gen, lo cual ocasiona que en vez de tener el codón GAG, el cual codifica para el aminoácido hidrofílicoácido glutámico, tengamos el codón GTG el cual codifica para el aminoácido hidrofóbico valina. Esta mutación ocurre en el gen β-globina, el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma autosómico 11 y se manifiesta luego de la traducción en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y conduce a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. Lahemoglobina S consiste de dos subunidades del tipo α-globina y dos subunidades del tipo β-globina.

La forma característica de un eritrocito o glóbulo rojo normal es bicóncavo más parecido a una dona y son bien flexible lo cual permite a estas células poder deformarse para así pasar a través de capilares y vénulas. Sin embargo los glóbulos rojos de pacientes con esta condición son deforme y adquierenla forma de una hoz, esto se debe a que en condiciones de baja presión (como ocurre a gran altitud) la ausencia de un aminoácido polar en la posición 6 de la cadena β-globina ocasiona la polimerización no covalente de la hemoglobina, esto causa que la hemoglobina se agregue formando filamentos lo cual distorsiona la forma de la célula a la forma característica de una hoz y esto disminuye laflexibilidad de este tipo de célula. La forma de los eritrocitos falciforme provoca dificultad para que estos circulen debido a que estos se quedan enganchados, causan obstrucciones en los capilares y a su vez sus extremos puntiagudos pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos sanguíneos, provocando molestias al paciente. Los eritrocitos falciforme tienen un periodo de vida de 10 a 20 días, encomparación con eritrocitos saludables los cuales tienen un periodo de vida de 120 días antes de ser eliminados, debido al corto periodo de vida de los eritrocitos falciformes estos no se pueden reponer lo suficientemente rápido lo cual resulta en anemia debido a la insuficiencia permanente de glóbulos rojos. Los eritrocitos falciformes adquieren la forma característica de una hoz cuando no estántransportando oxígeno, sin embargo cuando transporta oxígeno esta célula asume la forma bicóncava normal.
En este estudio participaron veintidós niños menores de 16 años los cuales padecían de esta enfermedad además de padecer una serie de complicaciones asociadas a esa enfermedad, complicaciones tales como derrames cerebrales, crisis vaso-oclusiva, la cual es causada por la obstrucción del flujosanguíneo causando lesiones isquémica, síndrome torácico agudo recurrente, el cual es un tipo de crisis vaso-oclusiva del sistema vascular pulmonar y crisis de dolor recurrente. Estos pacientes fueron sometidos a un trasplante de medula ósea con el propósito de reemplazar las células hematopoyéticas presentes en la medula ósea del paciente con nuevas células hematopoyéticas provenientes deldonante las cuales reemplazarán las células rojas o eritrocitos que contengan la molécula de hemoglobina defectuosa.

Propósito:
El propósito de este estudio fue el desarrollo de un tratamiento viable para tratar a pacientes que padecen de anemia falciforme utilizando una estrategia similar a la utilizada para tratar a pacientes con la anemia hemolítica β- talasemia mayor, en el cual se logró...
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