Anemia falciforme

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¿Qué es la anemia falciforme?
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adopten la forma de una letra C (como una hoz) y que se endurezcan.

Normalmente,los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Los glóbulos rojos endurecidos se atascan en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea y causando dolor y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia.
La función delas moléculas de hemoglobina contenidas en los hematíes es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los órganos y tejidos del organismo. En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S. Después de que estas moléculas entregan su oxígeno, algunas de ellas se agregan formando fibras poliméricas, que deforman el hematíe, de modo que pierdeelasticidad y toma una forma alargada y encorvada (falciforme, en forma de hoz),
Existen varios tipos comunes de anemia falciforme:
* Hemoglobina SS. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre. Ésta es la forma más común.
* Hemoglobina SC. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C".
* Hemoglobina S conbeta-talasemia. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de beta-talasemia, otro tipo de anemia hereditaria.
¿Qué problemas médicos produce la anemia falciforme?
Los efectos de la anemia falciforme varían enormemente de una persona a otra. Algunas personas afectadas casi nunca se enferman, mientras que otras necesitan ser hospitalizadas con frecuencia. Algunos de los problemasmás frecuentes observados en la anemia falciforme incluyen los siguientes:
Anemia. Las personas con anemia falciforme tienen una cantidad menor de glóbulos rojos. En consecuencia, pueden ser pálidas y les falta el aire y se cansan fácilmente.
Infecciones. Los bebés y niños pequeños que padecen anemia falciforme son más propensos a contraer graves infecciones bacterianas, como neumonía y meningitis(infección de la membrana que reviste el cerebro). Las infecciones son la principal causa de muerte entre los niños que padecen anemia falciforme pero el número de casos fatales se ha reducido considerablemente desde que los médicos comenzaron a tratar a estos niños con penicilina (un antibiótico) para prevenir estas infecciones. Los niños afectados deben recibir penicilina dos veces al día apartir de los dos meses de vida y hasta los cinco años de edad.1,2 Actualmente todos los estados ofrecen pruebas para la detección precoz de la anemia falciforme como parte de un panel de pruebas para bebés recién nacidos.2 La identificación temprana de los bebés afectados sirve para alertar a los médicos para que comiencen el tratamiento antes de que se produzcan infecciones peligrosas.

[editar]Genética
La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:
* Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.
* Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican lamitad de globina beta con ácido glutámico y la mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante más normal, aunque no les es muy recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.
Los estudios muestran que en las zonas...
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