Anemia falciforme

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¿Como se descubrió?

Lunus Carl Pauling y colaboradores en 1949 mediante electroforesis, encontraron que la hemoglobina de personas que padecían anemia falciforme se separaba de la hemoglobina delas personas sanas. (http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Genenzima/Genenzima.htm ; 10/06/1010; Genética bioquímica; Archibald Garrod ). La electroforesis también llamada ionoforensis que mediantecampos eléctricos separa los componentes proteicos según su relación cagar/peso. El hecho de la separación de la hemoglobina indicaba que sus propiedades físicas y estructurales no eran iguales.(Bioquímica las bases moleculares de la estructura y función celular; Segunda edición 1987, paginas 170,172; Lehninger, Albert L.)
En 1957 Vernon Ingram basándose en los métodos de hibridación dot-blot.En este método el DNA aislado se desnaturaliza para obtener fragmentos de una de las cadenas, la transferencia de DNA a un filtro de nitrocelulosa se logra mediante una bomba de vacío(http://www.conganat.org/seap/revista/v30-n3/13.pdf ; 10/06/1010; Patologia Molecular; M.E. Lleonart, R. Sanchez. P. Martín-Duque). Mediante este proceso se demostró que la hemoglobina de la anemia falciforme sediferenciaba de la normal en un solo aminoácido. La hemoglobina falciforme tenía un residuo de valina (Val) en lugar de ácido glutámico (Genética Humana, Tercera Edición 2006, pagina 170; Strachan, Tom).(Imagen Genética Humana, Tercera Edición 2006, pagina 170; Strachan, Tom).

Expectativas

Ya que la anemia falciforme es producida por mutaciones del DNA la cura definitiva es por medio deterapia genética, se han investigado dos métodos de terapia genética

* Ex vivo: Se extraen la célula y mediante cultivos se transducen correctamente, y se introducen de nuevo al paciente.

*In vivo: Se introduce directamente material genético a las células dentro del organismo,

Para cambiar el fenotipo, se a estudiado el uso de retrovirus, eliminando los genes para la replicación...
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