Anemia Sideroblastica

ANEMIA SIDEROBLÁSTICA (Texto Resumido)

Concepto
Alteración de la síntesis del grupo hem con depósito de hierro (por sobrecarga) en el interior de las mitocondrias formando los llamados sideroblastos en anillo (eritroblastos con depósito de hierro alrededor del núcleo).
Se caracterizan por:
- Eritropoyesis ineficaz (destrucción intramedular de precursores eritropoyéticos).
- Aumento desideroblastos en anillo en médula ósea.
- Aumento del hierro en los depósitos tisulares.

Etiología
- Hereditaria: excepcionales:
• Ligada al cromosoma X: por mutación del gen ALAS2, siendo la más frecuente de las hereditarias.
• Autosómica.
- Adquiridas (las más frecuentes):
• Primarias: Anemia Refractaria con sideroblastos en anillo (también llamada Anemia Sideroblástica), subtipo desíndrome mielodisplásico, es las más frecuente y a la que se refieren generalmente en el MIR.
• Secundarias: químicos (plomo, alcohol), fármacos (isoniacida, piracinamida, cloranfenicol), déficit de cobre. En estos
casos aparecen típicamente sideroblastos anillados, con o sin anemia acompañante.

Clínica
- Síndrome anémico (desde moderado a grave).
- Depósito de hierro en tejidos o hemosiderosis:puede producir diabetes, insuficiencia cardíaca, hepatopatía.
- Hepatoesplenomegalia (no siempre presente).

Diagnóstico
- Hemograma: anemia microcítica en el caso de las anemias sideroblásticas hereditarias y anemias sideroblásticas adquiridas secundarias a saturnismo (intoxicación por plomo); las anemias sideroblásticas adquiridas primarias pueden ser macro o normocíticas.
- Metabolismoférrico: hierro, saturación de la transferrina y ferritina aumentados.
- Eritropoyesis ineficaz: discreto ↑ de bilirrubina y LDH, ↓haptoglobina.
- Médula ósea: aumento de sideroblastos (sobre todo en anillo) y también del hierro macrofágico.

Tratamiento
- Si anemia: vitamina B6 (piridoxina) asociada o no a ácido fólico (por ↑ de consumo por la hiperplasia de la serie roja), transfusiones (enanemias graves que no responden a piridoxina).
- Si hemosiderosis establecida: quelantes del hierro (desferroxamina) o flebotomías.
- Opción curativa (existen pocos casos): trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos.



ANEMIA SIDEROBLÁSTICA (Texto Completo)
Las anemias sideroblásticas son un grupo heterogéneo de desórdenes que se caracterizan por presentar una alteración en lasíntesis del grupo Hem y sideroblastos en anillo en la medula ósea. El grupo Hem es importante para muchas enzimas mitocondriales, y también es un componente integral de la hemoglobina,
donde cumple funciones tanto estructurales como funcionales. También modula la transcripción de mRNA de la globina. El hierro es un importante elemento que integra al grupo Hem tanto estructuralmente como
funcional(ver punto 2.5) y además participa como cofactor de diversas enzimas. En las anemias sideroblásticas se produce una acumulación de hierro amorfo en las mitocondrias de los eritroblastos de la médula ósea, en forma de fosfato férrico e hidróxido de hierro, llamándose a estas células sideroblastos en anillo.
Las anemias sideroblásticas se caracterizan por presentar en la médula ósea, una eritropoyesisinefectiva y una hiperplasia eritroide acompañada con un recuento normal o levemente aumentado de reticulocitos. En
sangre periférica, los glóbulos rojos son mayoritariamente microcíticos hipocromos, pero pueden presentarse como normocíticos normocromos; el hecho de que puedan tener un grado de hipocromia proporciona unaevidencia de una síntesis alterada de hemoglobina.
Otra característicaimportante es la sobrecarga de hierro; sin embargo la causa de ésta es todavía confusa. Se ha establecido que la eritropoyesis inefectiva está asociada con un aumento de la absorción intestinal de hierro, y así contribuye a la sobrecarga. Hay varios mecanismos que producen una síntesis defectuosa del Hem y se reflejan en diversas formas de anemias sideroblásticas. Estas se clasifican en dos...