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En esta quincena aprenderás a:
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Genética humana
Conocer distintos casos hereditarios en el hombre. Conocer como se hereda el sexo y los casos de herencia ligada al sexo Diferenciar los conceptos de genotipo y fenotipo Interpretar árboles genealógicos familiares Resolver problemas de genética Relacionar los conceptos de ADN, gen y cromosomas e identificar éstos comolugar de ubicación de los genes Comprender que el ADN es como el manual de instrucciones de cómo es y funciona un organismo Comprender que el código genético lleva las instrucciones de las proteínas de un individuo Conocer qué es una mutación, los tipos e identificarlas como causantes de variaciones en los individuos. 1. Genética humana 1.1. Caracteres hereditarios ............................ página7.2 1.2. Cromosomas y cariotipo ............................ página 7.3 2. La herencia del sexo 2.1. Como se hereda el sexo ........................... página 7.5 2.2. Herencia ligada al sexo ............................. página 7.6 3. Algunas enfermedades hereditarias 3.1. Clasificación y tipos ................................. página 7.7 4. Fenotipo, genotipo y medio ambiente 4.1. Definiciones............................................. página 7.9 4.2. Ejemplos ................................................. página 7.10 5. Hacia el concepto de gen 5.1. ¿Qué es un gen? ...................................... página 7.11 5.2. El código genético ..................................... página 7.13 5.3. Traducción de la información ....................... página 7.14 6. Mutaciones 6.1.Concepto de mutación ............................... página 7.16 6.2. Tipos ....................................................... página 7.18 6.3. Consecuencias........................................... página 7.20
● ● ● ● RESUMEN ............................................................... página Ejercicios para practicar ............................................página Autoevaluación....................................................... página Para saber más ...................................................... página 7.22 7.23 7.34 7.38
Biología y Geología 7. 1
Genética humana
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Contenidos
1. Genética humana 1.1. Caracteres hereditarios
Habrás observado que entre tus amigos no hay dos iguales, hay rubios y morenos, altos y bajos, con pelo liso o rizado, con ojosclaros u oscuros. Además comparten estos caracteres con su familia. Aprenderás en esta quincena por qué somos diferentes y cómo se transmiten estas diferencias de padres a hijos. En la siguiente tabla puedes ver algunos caracteres hereditarios en el hombre. Observa el carácter de dominante o recesivo. Los distintos genotipos y fenotipos te pueden ayudar para realizar los problemas de genética.Biología y Geología 7. 2
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1.2. Cromosomas y cariotipo
Genética humana
De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en 22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la mujer y XY para el hombre, siendo la pareja que determina el sexo. El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que elcromosoma X. El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales. En esta imagen tienes representado un cromosoma con sus partes más significativas. En el cromosoma inferior podemos apreciar en su interior la cromatina muy condensada, recuerda que la cromatina es realmente lamolécula de ADN superespiralizada. El cromosoma solamente tiene este aspecto durante la mitosis.
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Genética humana
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Esta imagen representa el cariotipo humano
Observa que está formado por 23 parejas de cromosomas y se caracterizan porque tienen distinto tamaño y forma según la situación del centrómero. Hay 22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas...
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