Aneuploidia

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Cobaev 25 Huatusco, Ver.
Nombre: Cesar Antonio Gordian Rivera.
Prof.: Cirla de los Angeles.
Tema: Aneuploidía.
Grupo: 402.
Semestre: 4to.
ANEUPLOIDIA
En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de sudotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomíasson letales en individuos diploides.

ANEUPLOIDIA
En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos del básico, lo cual puede deberse a dos razones:
Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardío durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden.La no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. La no disyunción indica un fallo en este proceso, en el quedos cromosomas o cromátidas se van juntos y el otro polo no recibe nada. La no disyunción mitótica puede suceder cuando las células se dividen durante el desarrollo. Como resultado de este fenómeno algunas partes del cuerpo serán aneuploides (sectores aneuploides). La no disyunción meiótica se da con mayor frecuencia. En este caso, los productos de la meiosis son aneuploides, dando lugar a laformación de descendientes en los que el organismo completo es aneuploide. En los casos de no disyunción meiótica, los cromosomas pueden separarse erróneamente tanto en la primera como en la segunda división. De cualquier forma, se producen gametos n-1 ó n+1. Si se fecunda un gameto n-1 con otro gameto n, se produce un cigoto monosómico (2n-1). La fusión de un gameto n+1 con un gameto n produce uncigoto trisómico (2n+1).

Tipos de aneuploidías
En función de unos criterios u otros podemos distinguir distintos tipos de aneuploidías.
Según el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosómicos):
Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.
Aneuploidía autosómica: entre los seres humanoslos sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estoscromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.
Según el número de cromosomas ganados o perdidos:
Nulisomía, en la que faltan un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde n se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.
Monosomía, es la pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Unapersona monosómica tiene 45 cromosomas.
Disomía, (2n cromosomas).
Trisomía, es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47 cromosomas, existen tres copias homólogas de un cromosoma.
Tetrasomía, es la ganancia de dos cromosomas homólogos, representada como (2n+2 cromosomas). Una persona tetrasómica posee 48 cromosomas.
Pentasomía, (2n+3 cromosomas)....
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