Angioedema Hereditario

Páginas: 5 (1128 palabras) Publicado: 24 de septiembre de 2012
| | |El Angioedema hereditario (ingl. hereditary angioedema, HAE) es una rara enfermedad hereditaria, caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales. Se calcula que hay una persona afectada en un margen de 10.000 a 50.000 individuos, si bien la cifra de casos desconocidos probablemente es muy superior. En la mayoríade los casos los síntomas de esta enfermedad, que afecta a hombres y a mujeres por igual, se manifiestan ya en los primeros 20 años de vida.

Cuadro clínico

Los edemas cutáneos presentan a menudo rojeces y duelen, pero no pican. Se producen principalmente en la piel o en las mucosas de la cara, las extremidades o los genitales y pueden desfigurar mucho al afectado. Las tumefacciones en eltubo digestivo pueden producir espasmos y dolores agudos. Puesto que el AEH es una enfermedad muy rara, no es extraño que incluso el médico confunda tales síntomas con los de un cólico o una apendicitis. Las tumefacciones en la zona de las vías respiratorias superiores (laringe, nariz, lengua) son especialmente peligrosas, ya que conllevan un riesgo de asfixia si el paciente no recibe a tiempo eltratamiento adecuado. Uno de cada tres pacientes padece por lo menos uno de estos episodios en el transcurso de su vida.
Es imposible precedir dónde y cuándo aparecerá el próximo edema. La mayoría de pacientes padecen una media de un episodio al mes; no obstante, también hay casos en los que se producen semanalmente o tan sólo dos veces al año. Los desencadenantes pueden ser de tipos diversos, porejemplo: infecciones, pequeñas heridas, afecciones mecánicas, operaciones o estrés. Generalmente un edema avanza a lo largo de un periodo que oscila entre 12 y 36 horas y al cabo de un intervalo de 2 a 5 días empieza a desaparecer.

Causas

La causa del AEH es un defecto genético, que supone una carencia del inhibidor de la esterasa C1 (INH C1), por la cual, el cuerpo bien genera una cantidadinsuficiente de esta proteína (tipo 1 de AEH) o bien la proteína generada no es operativa (tipo 2 de AEH). El INH C1 tiene una función reguladora en dos sistemas vitales del organismo: en el sistema de contacto de la coagulación sanguínea y en el sistema complemento de las defensas inmunológicas. En el caso del AEH, la carencia de INH C1 en ambos sistemas puede contribuir a la formación de edemas;no obstante, el papel central parece desempeñarlo el péptido bradiquinina del sistema de contacto. La secretación de bradiquinina es la última de una cadena de reacciones como respuesta del organismo a una herida. Este péptido provoca un traspaso de un gran volumen de líquido de los vasos a los tejidos, lo que provoca la formación de edemas. Simultáneamente dilata los capilares y contrae lamusculatura lisa, lo que produce espasmos y dolores. Normalmente la liberación de bradiquinina queda inhibida por efecto del INH C1; por lo tanto, si hay una carencia de INH C1 se libera una cantidad de bradiquinina muy superior a la necesaria.
Las enfermedades autoinmunes también pueden conllevar una carencia de INH C1. En tal caso se habla de angioedema adquirido (acquired angioedema, AAE), encontraposición con el hereditario. Los inhibidores ECA destinados a hacer descender la presión cardiovascular también pueden desencadenar episodios graves de edemas, ya que afectan a la metabolización de la bradiquinina. En algunos casos, la carencia de INH C1 se produce por causas desconocidas (angioedema idiopático).

Diagnóstico

A menudo transcurre mucho tiempo hasta que se diagnostica estaenfermedad, ya que los síntomas son similares a los de enfermedades más frecuentes, como la alergia o el cólico intestinal. Un indicio importante es la respuesta nula de un edema a los antihistamínicos o a los preparados de cortisona, lo cual permite delimitarla respecto a reacciones alérgicas. El diagnóstico más difícil es el de los pacientes que padecen exclusivamente episodios en el tubo...
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