2- Causas y tipos de anomalías genéticas

En los Sindromes Genéticos, la genesis de la aberración cromosómica, puede deberse a factores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por unode los padres a pesar de que éste no esté afectado). En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores deriesgo determinantes.

-Las anomalías cromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

1-Anomalías Estructurales:
Existen dos tipos:

a) La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómicoadicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presentenerrores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b) La Delección: El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosomapuede contener muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber erroresen el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "Cri du Chat", en el cualocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

2-Anomalías numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares).El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se... [continua]

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(2010, 11). Anomalia genetica. BuenasTareas.com. Recuperado 11, 2010, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Anomalia-Genetica/1179329.html

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