2- Causas y tipos de anomalías genéticas

En los Sindromes Genéticos, la genesis de la aberración cromosómica, puede deberse a factores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por uno de los padres a pesarde que éste no esté afectado). En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa aún conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes.

-Las anomalíascromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

1-Anomalías Estructurales:
Existen dos tipos:

a) La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma está duplicado o presenta doscopias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b) La Delección: El términosignifica simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatologíaserá más o menos acusada. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un síndrome genéticoprovocado por delección es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una delección o pérdida de parte del cromosoma 5.

2-Anomalías numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomasdiferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir lapresencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como [continua]

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