Anomalias Cromosomicas

Anomalías cromosómicas
Actualmente, son de baja frecuencia debido a los abortos. Existen:
1) Numéricas: en estas se afecta el número de cromosomas, y generalmente tienen un origen espontaneo y suriesgo de recurrencia es mínimo. Los efectos que estas causan difieren, dependiendo si se afectan los autosomas, o los cromosomas sexuales.
Se subdividen en:
a) Poliploidias: La célula contiene unoo más juegos cromosómicos.
1. Triploidia: son incompatibles con supervivencias largas, ocurren de forma esporádica y en la mayoría de los casos es debido a la fertilización de un ovulo haploide pordos espermatozoides.
2. Tetraploidias: Poseen un numero de cromosomas múltiplo del numero normal, por ende presenta un juego cromosómico extra, por ej: 3n, 4n, 6n, etc... y se producenespontáneamente, siendo menos frecuentes que las Triploidias.
b) Aneuploidias: se relaciona con la ganancia o pérdida de un cromosoma, tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales. Es frecuente debido a ladisyunción meiotica, y en abortos espontáneos. Las Aneuploidias no son viables, a esepción de que se presente en algunos cromosomas específicos y en los cromosomas sexuales.
1. Trisomía: Secaracteriza por presentar 47 cromosomas.
2. Monosomía: se caracteriza por presentar 45 cromosomas.
Nombre
Cariotipo
Descripción
Síndrome de Patau
Trisomía 13
Defectos múltiples
Muerte de 1 a 3 mesesSíndrome de Edwards
Trisomía 18
Oído deformados, defectos cardiacos, espasticidad, lesiones múltiples
Muerte al año
Síndrome de Down
Trisomía 21
Frecuente en hijos(as) de madres maduras.
Cortaestatura, retardo mental variable, lengua saliente y con surcos y deformidades cardiacas
Síndrome de Turner
XO
Corta estatura, arrugas notables en el cuello, retardo mental ligero, caracteressexuales degenerativos, el género es femenino siempre y no hay cuerpos de Barr.
Síndrome de Klinefelter
XXY
Barón con testículos que degeneran, crecimiento mamario y presencia de cuerpos de Barr....