Anomalias Cromosomicas

UNIVERSIDAD POPULAR AUTONOMA DE VERACRUZ

LICENCIATURA EN CRIMINOLOGIA Y CRIMINALISTICA

BASES BIOLOGICAS

CATEDRATICO: FELIPA HERNANDEZ R.

ANOMALIAS CROMOSOMATICAS LIGADAS AL SEXO

BRENDAIVETTE REYES ARREOLA

ANOMALIAS CROMOSOMICAS LIGADAS AL SEXO
Las anomalías cromosómicas, que pueden ser numéricas o estructurales, son una importante causa de anomalías en el desarrollo y deabortos espontáneos.
ANOMALIAS NUMERICAS
La célula somática humana normal contiene 46 cromosomas, y el gameto normal 23. Les células somáticas normales son diploides, es decir, 2n, mientras que osgametos normales son haploides o n, por ejemplo, diploide o triploide. La aneuploidía designa cualquier número de cromosomas que no sea euploide, y en general, se aplica a la presencia de un cromosoma demás (trisomía) o de menos (monosomía). Las anomalías en el número de cromosomas podrían originarse durante las divisiones meiótica o mitóticas. La falta de disyunción tiene lugar durante la primera ola segunda división meiótica de las células germinales y puede afectar a cualquier cromosoma autosómico o sexual. En ocasiones la no disyunción se produce durante la mitosis (no disyunción mitótica)en una célula embrionaria durante las primeras divisiones celulares. En tal caso, el resultado es el mosaicismo, en el cual las células tienen un número anormal de cromosomas y otras son normales. Losindividuos afectados pueden presentar algunas o muchas de las características de un síndrome particular, según el número de células afectadas y su distribución.
En ocasiones se producen roturas decromosomas y partes de un cromosoma se unen a otro. Estas traslocaciones pueden ser balanceadas (individuos normales) o pueden ser no balanceadas, y entonces se pierde parte de un cromosoma con laaparición de un fenotipo alterado.
Síndrome de Klinefelter
Las características clínicas de este síndrome solo se observa en varones y por lo general, se descubre en la pubertad, son: esterilidad,...