Anomalias del primer y segundo arco branquial

Anomalías del primer y segundo arco branquial: Síndrome Treacher Collins.
Revisión de la literatura.
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Mendoza Romero Cinthya Afrodita.
Alumna de 1er semestre de Maestría en Ortodoncia. Universidad Justo Sierra
Resumen
El presente ensayo hace referencia a las principales característicasdel Sindrome Treacher Collins, su relación genética y etapa de desarrollo embrionario en la que se afectan los arcos branquiales o faríngeos, así también como las manifestaciones que tienen en la cavidad bucal ,la región facial y sobre las alternativas de tratamiento que se pueden realizar para mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta anomalía.
El síndrome de Treacher Collinsafecta principalmente a las estructuras en desarrollo del primer arco branquial en mayor incidencia, y en menor grado, también en segundo arco branquial.
Dentro de las principales manifestaciones se encuentran:Hipoplasia y fisura del hueso cigomático, lo que condiciona que las hendiduras palpebrales se desvíen hacia abajo ,el parpado inferior presenta colobomas y no existen puntos lagrimales niglándulas tarsales o de Meibonio tiene sus principales manifestaciones en el área mandibulofacial, dentro de las mas frecuentes encontramos hendiduras palpebrales antimongoloides con coloboma del parpado inferior, ausencia total o parcial de las pestañas del parpado inferior, ausencia de cejas hipoplasia bilateral de mandíbula y huesos malares, malformación o hipoplasia de los pabellonesauriculares con atresia del conducto auditivo externo y sordera conductiva, alteraciones dentales ,daños a órganos como el corazón.
Palabras clave: Disostosis mandibulofacial, hendiduras palpebrales antimongoloides, coloboma del parpado inferior, arcos branquiales.
Abstract
Treacher Collins syndrome is a rare autosomal dominant disorder of craniofacial development. Major features include midfacehypoplasia, micrognatia, microtia, conductive hearing loss, and cleft palate.
All patients presented the typical down-slanting palpebral fissures, colobomas, zygomatic and mandibular hypoplasia, partial absence of the lower eyelid cilia, and abnormalities of the ears. Malocclusion was present in all patients, and an
anterior open.
Keys Word
Treacher Collins syndrome, orofacial features, geneticdisease.
Introducción
Sindrome: Del griego síndrome -concurso. Conjunto de signos y síntomas que existen que existen al mismo tiempo y que definen clínicamente un estado morboso; un mismo síndrome puede originarse por diversas causas.
(Grijalbo ,2002).
Sindrome: Complejo de signos y síntomas provocados por una causa común o que aparecen, en combinación, para presentar el cuadro clínico de unaenfermedad o anomalías hereditaria.(Mosby,2000).
El síndrome Treacher Collins (Estados Unidos), llamado también: Disostosis mandibulofacial, síndrome oromandibuloauricular, síndrome de Treacher Collins Franceschetti (Europa), Síndrome de Berry, Síndrome de Franceschetti Zwhlein-Klein.
Fue descrito por primera vez por Thompson y Toynbee en 1846, posteriormente por el oftalmólogo inglés TreacherCollins en 1900 quien describió las principales características y le dio su nombre. La primera descripción completa fue descrita por Franceschetti y Klein en 1949, quienes usaron el término “Disostosis mandibulofacial”. Su incidencia es rara 0.5 y 10.6 casos en 10 000 nacimientos o de 1:40000 a 1:70000.
60% de las ocurrencias autosomicas dominantes emergen como mutaciones de novo, es decir,mutaciones que se presentan por primera vez en una familia. Otros modos de herencia como la transmisión autosómica recesiva, la actuación de un mosaicismo gonadal y un reajuste de cromosomas. (Hercílio Martelli-Junior 1, 2009).
El síndrome oromandibuloauricular se manifiesta por tres anormalidades principales: Macrostomía, hipoplasia mandibular y deformidades del oído externo derivados del primer...