Anomalias geneticas

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ANOMALIAS CONGÉNITAS

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, son anormalidades físicas presentes en el momento del nacimiento. Aproximadamente el 3 % de los reciénnacidos tiene algún defecto congénito grave. Algunos de ellos no se descubren hasta que el niño crece. No debe sorprender que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la complejidad deldesarrollo de millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado. Las anomalías congénitas pueden presentarse en cualquier órgano o sistema del cuerpopor lo que entre ellas se encuentran las alteraciones del desarrollo del ano, estructura que permite la comunicación de la parte inferior del tubo digestivo (el recto) con el exterior y por donde seemiten las heces. Así puede presentarse: el ano imperforado y la falta de desarrollo o ausencia de ano, la agenesia anal.

¿QUÉ ES UN ANO IMPERFORADO?
Un ano imperforado es la ausencia de unaabertura anal normal. Por lo general, el diagnóstico se hace brevemente después de nacer el niño mediante un chequeo físico rutinario. El ano imperforado ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000nacimientos y se desconoce su causa. En el ANO IMPERFORADO , el ano se encuentra en posición normal, pero no comunica con el exterior debido a la presencia de una capa delgada de tejido que resulta de lafalta de ruptura de la membrana anal, la cual debe romperse y desaparecer en el final de la octava semana del desarrollo intrauterino o prenatal.

¿QUE ES LA AGENESIA ANAL?

En esta anomalía elrecto (la parte terminal del intestino) termina en un saco que se comunica mediante una fístula, con los genitales en la hembra y con el periné en el varón.En el periné no existe la abertura analdebido a que el tabique urorrectal que debía separar el conducto anal de la vejiga y la uretra en desarrollo se desplaza, no llega al perineo. Esto provoca la desembocadura del tubo digestivo en otras...
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