Anomalias


Embriología.


Investigación de las Anomalías


Radilla Barrientos Fatima Del Rosario


















Introducción
Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de una reacción patológica propia de las estructuras biológicas en desarrollo. Esto significa queconcluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se produzca una malformación.
No toda alteración congénita es una malformación ni toda malformación es congénita necesariamente. Existen enfermedades que pueden ocurrir antes del nacimiento sin constituir una malformación, como por ejemplo la sífilis y la toxoplasmosis congénitas, que consisten básicamente en lesiones inflamatorias.Existen algunas malformaciones postnatales, como por ejemplo, de los dientes definitivos. La idea de malformación hay que relacionarla con períodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de tiempo. Encontramos también her3ditarias, es decir que se transmiten de padres a hijos. Estas condiciones son siempre genéticas pero no todas las condiciones genéticas son hereditarias. Un ejemplo clásico loconstituye la hemofilia, trastorno de coagulación, transmitida por la madre a sus hijos.
En un organismo el desarrollo consiste esencialmente en la aparición de un polimorfismo dado por nuevas estructuras más complejas que las precedentes en su nivel de organización. Esto es lo que distingue el desarrollo biológico de los procesos de diferenciación y crecimiento.
Las malformaciones se distinguen deotros procesos patológicos por poseer una génesis particular y no esencialmente por presentar formas visibles características. De hecho, por ejemplo, una hipoplasia y una atrofia pueden presentarse con formas muy similares, y para diferenciarlas hay que interpretar los hechos de observación en términos de su patogenia, muy distinta en una y otra.
Pueden darse en diversos niveles de organización.Pueden afectar el organismo entero, como en un acardio; un segmento corporal, como en la ciclopía; un aparato completo, como en algunas malformaciones nefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de las malformaciones del hombre, y, por último, tejidos aislados, como en los hamartomas y coristomas.
¿Qué son las anomalías congénitas?








Una malformación congénita es un defectoen la anatomía del cuerpo humano, o en el funcionamiento de los órganos o sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta alteración se produce porque un agente concreto actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre materno. Según en qué momento del desarrollo del feto actúe, el defecto afectará a un órgano u otro, y con diferente gravedad y pronóstico.

 Eldesarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos.  Las anomalías congénitas también pueden ser causadas por una alteración genética  del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.

La detección precozde este tipo de problemas embrionarios, gracias a los actuales métodos diagnósticos durante el embarazo, ha permitido instaurar a tiempo el tratamiento de muchas de estas patologías.





Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas soncausa del 20% de las muertes en el periodo post-natal.  Un 10% de las enfermedades congénitas son hereditarias por alteración de un solo gen; otro 5% son causadas por alteraciones en los cromosomas.

Causas de las malformaciones en el embrión
La razón fundamental por la que ha sido posible reducir la frecuencia de este tipo de problemas es que muchos de los defectos congénitos que ocurren...