Anomalía cromosómica

Buscando información sobre la Tetrasomía 18p.

Cito artículo de Wikipedia:

Tetrasomía 18p
Tetrasomía 18p
Chromosome 18.svg
Cromosoma 18 (humano)Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q99.8
OMIM 614290
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La tetrasomía 18p es una enfermedad rara que se debe a unaanomalía estructural del cromosoma 18 humano. Los cromosomas normales constan de una región media o centrómero, un brazo corto y un brazo largo (p y q). Como los cromosomasestán duplicados, un individuo normal tiene en cada célula 2 brazos cortos y 2 brazos largos del cromosoma 18. En la tetrasomía 18p, existen 2 brazos largos y 4brazos cortos en lugar de 2.

Aunque la enfermedad es de origen genético, los casos se presentan aleatoriamente sin que existe herencia paterna ni materna, no se haobservado recurrencia familiar. Los síntomas y la severidad de los mismos son variables, en general el diagnóstico se hace al realizar un cariotipo a un niño al que se lehan observado malformaciones congénitas o retraso en el desarrollo físico o mental y trastornos del comportamiento. Otros síntomas incluyen deformidad del cráneo,malformaciones del riñón y el corazón, tono muscular anormalmente alto -hipertonía - y reflejos osteomusculares exaltados - hiperrreflexia -. La tetrasomia 18p se considerauna enfermedad rara, estimándose que en Europa se presenta un caso por cada 180.000 nacimientos. La anomalía cromosómica puede afectar a todas las células delorganismo o solo a una parte de ellas, fenómeno que se conoce como mosaicismo o mosaico genético, los individuos con mosaicismo presentan una afectación más leve.1 2 3